La malattia di Tay-Sachs è una malattia devastante e fatale causata dalla mancanza dell’enzima esosaminidasi A (hex A). Tay-Sachs è di origine genetica. Tutti coloro che hanno Tay-Sachs lo ottengono da due genitori che portano un gene recessivo per la malattia. Questi genitori non hanno Tay-Sachs perché la malattia nelle sue forme più comuni, Tay-Sachs infantile e giovanile, provoca la mortalità prima che i bambini raggiungano l’età adulta.
Con Infant Tay-Sachs, i neonati appaiono perfettamente sani e in linea con lo sviluppo. Tra i quattro ei sei mesi, questi bambini iniziano a perdere la capacità di continuare a svilupparsi e in realtà perdono le abilità precedentemente acquisite, come sorridere o riconoscere le voci dei genitori. Alla fine, la malattia provoca paralisi completa, cecità e morte, di solito all’età di cinque anni.
La causa di questo deterioramento è che l’esagono A non è presente per abbattere i tessuti adiposi nel cervello e nei nervi. La mancata metabolizzazione di queste sostanze provoca gradualmente i sintomi di cui sopra e la morte, poiché il cervello e i nervi vengono sempre più danneggiati dai tessuti adiposi.
La giovane Tay-Sachs fa sì che i bambini affetti sviluppino sintomi intorno ai tre anni, anche se questo può variare da due a cinque anni. La progressione della malattia è molto lenta, impiegando fino a 12 o 13 anni prima che si verifichi la morte. I genitori hanno il cuore spezzato nel vedere i loro figli perdere gradualmente funzioni precedentemente acquisite come parlare e camminare. I bambini con Tay-Sachs giovanile possono ancora avere la capacità di capire, ma il discorso, se esiste, sarà confuso e incomprensibile nelle fasi avanzate. Il giovane Tay-Sachs è anche associato a più dolore, poiché si verificano frequenti spasmi muscolari e crampi.
In rare occasioni, un adulto svilupperà una carenza di esagono A. La sua malattia avrà un decorso simile a quella di chi è affetto da Tay-Sachs giovanile. I predittori di questa carenza negli adulti non sono ben definiti.
Tay-Sachs è spesso associato agli ebrei europei. Hanno il più alto tasso di essere portatori del gene responsabile della carenza di Hex A. Tuttavia, non solo i bambini ebrei ottengono Tay-Sachs. L’esistenza della malattia è stata notata in alcuni franco-canadesi. Inoltre, coloro che hanno antenati Cajun sono più a rischio.
Un genitore, che è portatore, ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene portatore ai figli. Quando entrambi i genitori sono portatori, ogni bambino ha una probabilità del 25% di nascere con Tay-Sachs. Ogni bambino erediterà anche un gene per portare la malattia. Tay-Sachs può essere diagnosticato con il prelievo di villi cronici durante la prima parte della gravidanza. Molte di quelle che poi ricevono una diagnosi positiva si trovano di fronte alla difficile decisione se interrompere una gravidanza e la vita del loro bambino a questo punto, poiché l’esito della malattia è probabilmente fatale.
Si consiglia a coloro di origine ebraica europea, cajun o franco-canadese di sottoporsi a una consulenza genetica prima di avere figli. Il gene recessivo per Tay-Sachs può essere identificato attraverso l’analisi del sangue, e quindi i potenziali genitori possono valutare i possibili fattori di rischio di avere un figlio con Tay-Sachs. Attualmente non esiste una cura per Tay-Sachs. Tuttavia, poiché questa carenza enzimatica è correlata ai geni, i ricercatori stanno guardando alla terapia genica come possibile cura in futuro.