Cos’è la sindrome del pianto di gatto?

La sindrome del pianto di gatto, nota anche come sindrome 5p minus o cri-du-chat, è una condizione che si verifica quando una parte del cromosoma cinque è assente. Questa sindrome colpisce le caratteristiche fisiche delle persone nate con essa, di solito dando loro orecchie basse e occhi ben distanziati. La sindrome del pianto di gatto è anche legata allo sviluppo ritardato, al basso peso alla nascita e alla scarsa intelligenza. Sebbene la maggior parte dei casi di questa condizione non sia genetica, è possibile l’ereditarietà della sindrome del pianto di gatto. La condizione è così chiamata perché i bambini affetti hanno un pianto simile a quello di un gatto domestico.

Altri segni comuni della sindrome includono sbavare eccessivo, altre caratteristiche facciali distinte e insolite e grave ritardo del linguaggio. Anche lussate, labbro leporino e rare condizioni renali sono sintomi meno comuni della sindrome del pianto di gatto. A causa della lesione della laringe e del sistema nervoso, il pianto del neonato o del bambino sembra molto simile a quello di un gatto che miagola. Alcuni escono dal caratteristico pianto acuto, sebbene la maggior parte mantenga il pianto in età adulta. Le caratteristiche facciali insolite e la testa piccola possono diventare meno distinte quando il bambino raggiunge l’adolescenza e normalmente non è evidente da un laico.

Questa sindrome da delezione cromosomica è una delle più comuni che colpisce l’uomo. Molto spesso, accade casualmente quando si sta formando l’uovo o lo sperma. Occasionalmente, la sindrome del pianto di gatto viene ereditata da un genitore che possiede anche un qualche tipo di sindrome cromosomica. Le ragazze nascono con la condizione leggermente più spesso dei ragazzi e qualsiasi etnia può essere colpita. Anche così, la condizione non è comune, sebbene i test genetici possano essere eseguiti se un futuro genitore è preoccupato per la possibilità.

Non esiste una cura o un trattamento specifico per la sindrome del pianto di gatto. I vari sintomi, come ritardo mentale o problemi di linguaggio, possono essere affrontati. Molte persone colpite potrebbero non essere mai in grado di funzionare pienamente nella società o di prendersi cura di se stesse. Alcuni, tuttavia, sono in grado di comprendere la loro lingua principale abbastanza bene da comunicare verbalmente. La gravità della sindrome del pianto di gatto dipende fortemente da quanto e quale parte del cromosoma cinque manca.

Anche se la sindrome del pianto di gatto è molto rara, numerosi gruppi e associazioni di beneficenza sono stati fondati in tutto il mondo a sostegno delle persone colpite. Alcune organizzazioni mantengono un database dei membri per tenerli regolarmente informati di incontri e scoperte riguardanti la sindrome. Gli enti di beneficenza di solito finanziano ulteriori ricerche o sostengono le famiglie colpite dalla sindrome.