La mastocitosi è una condizione medica rara caratterizzata da un eccesso di mastociti nei tessuti e negli organi del corpo. I mastociti sono cellule specializzate del sistema immunitario progettate per rilasciare istamina quando rilevano un problema, inviando essenzialmente una bandiera rossa per avvisare il sistema immunitario della situazione. Queste cellule sembrano anche svolgere un ruolo nella guarigione delle ferite, poiché tendono a raccogliersi in gran numero attorno ai siti delle lesioni.
Esistono tre tipi di mastocitosi: mastocitoma, orticaria pigmentosa e mastocitosi sistemica. Un mastocitoma è un piccolo tumore benigno della pelle, mentre l’orticaria pigmentosa comporta la comparsa di macchie scure e fortemente pigmentate sulla pelle. Nella mastocitosi sistemica, gli organi interni del corpo sono colpiti, causando spesso problemi digestivi per il paziente.
La causa di questa condizione non è stata determinata. Alcuni bambini, ad esempio, sviluppano lesioni cutanee durante l’infanzia e poi ne escono, mentre altre persone sperimentano un’insorgenza tardiva di mastocitosi grave. Anche la condizione non è curabile, ma è possibile utilizzare vari farmaci per gestire i sintomi. I farmaci possono essere assunti, ad esempio, per sopprimere il rilascio di istamina e per affrontare il prurito e le reazioni immunitarie associate a questa condizione.
Nel caso della mastocitosi che causa lesioni cutanee, la condizione è solitamente relativamente facile da diagnosticare, poiché tutto ciò che il medico deve fare è esaminare il sito ed escludere potenziali cause alternative. Molte persone con questa condizione spesso sperimentano un prurito estremo nel sito, poiché l’istamina induce prurito, e questo può essere un consiglio. Le istanze interne a volte sono più difficili da diagnosticare e richiedono una biopsia per essere confermate. I pazienti che lamentano sintomi come crampi addominali e vomito possono eseguire diversi test diagnostici prima che un medico pensi alla mastocitosi.
La diagnosi a volte richiede una consultazione con un immunologo o un altro specialista che può restringere il tipo di mastocitosi e la sua natura. Gli specialisti tendono anche ad essere più informati sui progressi in campo medico, quindi potrebbero essere in grado di accedere a nuovi trattamenti e altri strumenti.
Tutti e tre i tipi di questa condizione sono piuttosto rari. Le persone con malattie dei mastociti a volte trovano che traggono beneficio dal collegamento con gruppi di supporto e organizzazioni dedicate alla mastocitosi, in modo che possano avere contatti con persone che soffrono di problemi simili. Tali organizzazioni possono fornire suggerimenti per la gestione dei sintomi e preziose informazioni su come parlare con i medici e su come accedere a studi su potenziali trattamenti e cure .