La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una forma di cecità progressiva. È di origine genetica ed è estremamente raro. I sintomi in genere si verificano per la prima volta quando coloro che ne sono affetti hanno più di 10 anni.
Quando una persona che ha la neuropatia ottica ereditaria di Leber soffre per la prima volta dei sintomi della malattia, sperimenta vista offuscata o offuscamento della vista. Ciò può verificarsi in entrambi gli occhi o solo in uno, sebbene entrambi gli occhi in genere siano interessati alla fine. Con il progredire della malattia, la persona sviluppa problemi a vedere abbastanza bene da riconoscere altre persone a vista, guidare un’auto o leggere. Anche la percezione del colore peggiora.
Tutti questi sintomi sono causati dal fatto che il nervo che trasmette i dati visivi al cervello dagli occhi sta lentamente morendo. Generalmente, la perdita della vista non causa alcun dolore e, a volte, la vista può migliorare. Alcune persone che hanno la neuropatia ottica ereditaria di Leber, tuttavia, hanno anche problemi a muoversi correttamente, hanno battiti cardiaci irregolari o sviluppano una malattia simile alla sclerosi multipla.
Le mutazioni in alcuni geni sono responsabili del deterioramento dei nervi. Sono coinvolti quattro geni principali: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 e MT-ND6. Tutti questi geni si trovano in particolari aree di una cellula umana.
Le parti della cellula che contengono i geni sono chiamate mitocondri. Queste sono piccole strutture che aiutano la cellula a produrre energia utilizzabile dal cibo. La maggior parte delle informazioni genetiche all’interno di una cellula è racchiusa in una parte diversa della cellula, chiamata nucleo, ma anche i mitocondri hanno piccoli pacchetti di geni.
Normalmente, i geni coinvolti nella malattia LHON svolgono una funzione essenziale per i mitocondri. Quando uno di questi geni è mutato, tuttavia, il gene non svolge correttamente il suo lavoro e ne risulta la malattia. A partire dal 2011, non era noto esattamente come i singoli geni anormali causassero problemi.
Ogni essere umano eredita i mitocondri dalla madre e nessuno dal padre. Questo perché l’uovo contiene mitocondri, ma uno spermatozoo no. Quando un embrione si forma, ha solo i mitocondri della madre e quindi solo i geni mitocondriali della madre.
L’ereditarietà di uno dei geni anormali, quindi, può provenire solo dal lato materno. In rare occasioni, una persona può avere una mutazione spontanea nei suoi geni che non è ereditata. Non tutte le persone che hanno un gene anomalo svilupperanno la neuropatia ottica ereditaria di Leber, sebbene le ragioni di ciò siano sconosciute. Fumare, bere alcolici, un trauma cranico o stress potrebbero essere fattori nel determinare chi sviluppa questa malattia, ma queste cause non erano state dimostrate a partire dal 2011.