La porfiria acuta intermittente ? una malattia genetica che provoca un’eccessiva produzione e secrezione di porfirine nel corpo. Le porfirine normalmente aiutano a regolare la produzione di emoglobina e altre sostanze chimiche importanti nel sangue e nei tessuti corporei, ma troppa sostanza pu? causare una serie di problemi neurologici e digestivi. La maggior parte delle persone che hanno la porfiria acuta intermittente non manifesta sintomi frequenti, ma fattori ambientali come l’uso di alcol, l’esposizione al sole e le infezioni batteriche possono scatenare spontaneamente attacchi acuti. La condizione non pu? essere curata, ma l’assunzione di farmaci inibitori della porfirina ed evitare i fattori scatenanti noti pu? ridurre significativamente le possibilit? di avere episodi sintomatici.
Le persone che soffrono di porfiria acuta intermittente hanno ereditato difetti genetici che causano una produzione insufficiente di un enzima essenziale chiamato porfobilinogeno-deaminasi (PBD). A livelli normali, il PBD aiuta a convertire le porfirine in una sostanza chiamata eme di cui il corpo ha bisogno per creare l’emoglobina. Quando i livelli di PBD sono bassi, le porfirine in eccesso si accumulano nel corpo.
I medici non sono sicuri di come le porfirine elevate inneschino sintomi avversi, ma le sostanze chimiche sembrano rallentare il funzionamento del sistema nervoso centrale quando sono presenti determinati fattori scatenanti ambientali. Alcol, fumo di sigaretta, cambiamenti nella dieta e stress eccessivo sono stati identificati come potenziali fattori scatenanti nelle persone con porfiria acuta intermittente. Inoltre, i farmaci antibiotici, gli steroidi, le infezioni e persino l’esposizione alla luce solare sono correlati con episodi sintomatici in alcune persone.
I sintomi tendono a manifestarsi improvvisamente e durano per diversi giorni alla volta. I primi segni di un attacco possono includere forti dolori addominali, crampi, diarrea e nausea. Mal di testa, febbre e confusione tendono a seguire i sintomi digestivi. Man mano che il sistema nervoso centrale diventa pi? coinvolto, una persona pu? provare forti dolori muscolari o intorpidimento e formicolio alle estremit?. Raramente, il cuore pu? iniziare a correre e indurre un attacco o un coma.
Quando un paziente mostra possibili sintomi di porfiria acuta intermittente, un medico del pronto soccorso raccoglie campioni di sangue e di urina per verificare la presenza di livelli anormalmente elevati di porfirine. Gli attacchi acuti vengono solitamente trattati con iniezioni di glucosio e farmaci narcotici per normalizzare la produzione di eme e alleviare il dolore. Ai pazienti viene spesso somministrato un farmaco chiamato emina, che pu? ridurre la gravit? di un attacco. Se un paziente sta vivendo convulsioni, il medico pu? somministrare farmaci per stabilizzare l’attivit? elettrica nel cervello.
Dopo il trattamento, il paziente viene indirizzato a uno specialista chiamato ematologo per conoscere la malattia e ottenere informazioni utili su come evitare gli episodi. L’ematologo aiuta a identificare i fattori scatenanti specifici del paziente, come il fumo o le cattive abitudini alimentari, e spiega l’importanza di scelte di vita pi? sane. Seguendo le raccomandazioni del medico e partecipando a controlli regolari, la maggior parte delle persone ? in grado di vivere senza sintomi per anni alla volta. Tuttavia, alcuni pazienti che manifestano attacchi multipli possono sviluppare dolore cronico, che deve essere monitorato e gestito con attenzione.