La sindrome di Alport, chiamata anche nefrite ereditaria, è una malattia congenita caratterizzata da glomerulonefrite, o infiammazione dei glomeruli, i piccoli vasi sanguigni nei reni. Provoca anche perdita dell’udito, ematuria o sangue nelle urine, malattie renali avanzate e talvolta disturbi della vista. Prende il nome dal medico inglese Cecil A. Alport, che per primo identificò la malattia nel 1927.
La sindrome di Alport è causata da mutazioni in uno o più geni di biosintesi del collage COL4A3, COL4A4 e COL4A5, che sono importanti nella composizione strutturale del rene, dell’orecchio e dell’occhio. La sindrome di Alport causa le membrane basali di questi organi, che forniscono supporto fisico alle loro cellule. Risulta nell’incapacità dei reni di filtrare i rifiuti dal sangue in modo efficiente, causando l’ingresso di sangue e proteine nelle urine, portando alla graduale cicatrizzazione dei reni e infine all’insufficienza renale.
La sindrome di Alport è solitamente una malattia legata all’X, che causa lo sviluppo della malattia nei maschi con un genitore con il gene difettoso, ma causa la malattia solo nelle femmine che ereditano due copie del gene difettoso. Pertanto, le femmine sono più spesso portatrici della malattia che possono trasmetterla ai loro figli, ma non hanno sintomi. Esiste anche una forma recessiva di sindrome di Alport con il gene difettoso situato su un cromosoma diverso, il cromosoma 2. In questa forma, entrambi i genitori devono portare il gene difettoso affinché il loro bambino, maschio o femmina, possa ereditare la malattia.
La sindrome di Alport viene diagnosticata attraverso l’anamnesi familiare di infiammazione renale, con malattia renale allo stadio terminale in almeno due membri della famiglia, mediante analisi genetiche e mediante l’osservazione di sintomi tra cui perdita graduale dell’udito, sangue nelle urine, anomalie strutturali nella membrana basale di reni e tumori benigni dell’esofago o dei genitali femminili. Non esiste una cura nota per la sindrome di Alport, quindi viene trattata affrontando i sintomi. Gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE), prodotti farmaceutici solitamente usati per trattare la pressione alta e l’insufficienza cardiaca, possono essere usati per trattare la proteina nelle urine. Se la malattia progredisce fino all’insufficienza renale, la dialisi e il trapianto di rene sono possibili trattamenti. La terapia genica, in cui i geni sani vengono inseriti nei tessuti del paziente, è un potenziale metodo di trattamento della sindrome di Alport, ma non è ancora stato perfezionato.