La sindrome di Angelman (AS) è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. I pazienti possono manifestare una varietà di sintomi, che vanno da convulsioni a profondi ritardi dello sviluppo. Poiché la sindrome di Angelman è di natura genetica, non esiste una cura, con un trattamento incentrato su terapie di supporto che aiutano il paziente a vivere una vita sana e felice. In genere, le persone con la sindrome di Angelman richiedono cure per tutta la vita, sebbene possano ottenere una certa indipendenza con un aiuto di supporto.
Questa condizione è causata da una delezione del materiale genetico sul cromosoma 15. Come regola generale, la sindrome di Angelman non è ereditaria; la delezione è causata da anomalie cromosomiche casuali. Sebbene sia potenzialmente possibile che la delezione cromosomica venga trasmessa tra generazioni, questo è abbastanza raro. A meno che i genitori non verifichino specificamente tale eliminazione quando richiedono il test prenatale, potrebbero non essere consapevoli che il bambino ha la sindrome di Angelman fino a quando non iniziano a essere osservati ritardi nello sviluppo.
Diverse caratteristiche sono universali per tutti i pazienti AS. Sperimentano profondi ritardi nello sviluppo, insieme a disturbi del movimento che rendono difficile camminare e svolgere compiti motori fini. La sindrome di Angelman fa sì che le persone abbiano tempi di attenzione molto brevi e personalità che sembrano insolitamente felici. Si ritiene che le frequenti risate e i sorrisi nelle persone con la sindrome di Angelman siano il risultato di eccessive risposte motorie.
Alcuni pazienti manifestano anche convulsioni, disturbi del sonno, difficoltà a dormire e microcefalia, una condizione che fa sì che la testa sia insolitamente piccola. Molti hanno anche ipopigmentazione, che li rende molto pallidi, con capelli e occhi chiari. I sintomi combinati associati alla sindrome di Angelman possono rendere molto difficile per i pazienti navigare nel mondo esterno, poiché lottano per comunicare e comprendere gli eventi che li circondano.
La sindrome di Angelman prende il nome dal dottor Harry Angelman, un medico inglese che per primo descrisse la condizione nel 1965. È anche conosciuta come sindrome di Happy Puppet. Tuttavia, questo termine per la condizione è generalmente considerato offensivo, sebbene possa essere una descrizione accurata di come appare un paziente di Angelman, a prima vista. Con il supporto mirato di terapisti, professionisti medici, genitori e assistenti, qualcuno con la sindrome di Angelman può apprendere i rudimenti della comunicazione e può essere in grado di vivere una vita piena, ricca e felice circondato da familiari e amici premurosi.