La sindrome di Hunter è una malattia molto rara e difficile che fa parte di una serie di malattie metaboliche chiamate mucopolisaccaridosi o MPS. Può anche essere chiamato MPS II e ci sono due tipi di sindrome di Hunter chiamati MPS IIa e IIb. In questa condizione il corpo manca di un enzima chiamato iduronato-2-solfatasi, che aiuta a scomporre alcune sostanze chiamate glicosaminoglicani. Quando i glicosaminoglicani iniziano ad accumularsi nel corpo, provocano sostanziali cambiamenti corporei, che interessano molti dei sistemi del corpo. Questa malattia è anche ereditaria, trasmessa dalle madri che portano un gene recessivo per essa ai bambini, ed è quindi chiamata malattia recessiva legata all’X.
I due tipi di sindrome di Hunter differiranno nei sintomi e nell’insorgenza. MPS IIa è più grave e i sintomi possono essere notati quando i bambini hanno un’età compresa tra due e quattro anni. MPS IIa è devastante e poche persone che hanno questa malattia vivono oltre l’età adulta. È anche difficile per i genitori guardare i bambini che in precedenza sembravano stare bene perdere tutti i progressi nello sviluppo che hanno ottenuto.
I sintomi della MPS IIa includono una graduale perdita dei guadagni di sviluppo che alla fine porta a un grave ritardo mentale. I bambini possono avere lesioni sulla pelle, di solito sulle braccia o sulla schiena, e spesso mostrano organi ingrossati. Hanno differenze significative nel modo in cui le loro ossa crescono e possono essere molto più basse di statura.
Una complicazione della malattia è l’ingrossamento del cuore, che può richiedere un intervento chirurgico. Dato l’eventuale esito della malattia, alcuni genitori non optano per l’intervento chirurgico. In definitiva, MPS IIa può causare perdita dell’udito e della vista e i bambini con questa malattia sono anche comunemente affetti da problemi intestinali come la diarrea. L’apnea notturna è un altro problema che può colpire molti bambini con la sindrome di Hunter.
L’MPS IIb è meno grave e i sintomi possono mancare fino a quando una persona non è nella tarda adolescenza, sebbene la diagnosi di solito si verifichi quando i bambini hanno dieci anni o più. Le persone possono vivere fino alla mezza età con questa malattia e per molti versi sono simili in intelligenza a una persona senza la sindrome, sebbene possano avere qualche difficoltà a parlare e leggere. Ci sono problemi con la crescita ossea, la bassa statura e la visione periferica e può esserci una perdita dell’udito. Sia IIa che IIb possono inoltre mostrare un ingrossamento delle ossa del viso, che può modificare le caratteristiche. Come le persone con IIa, le persone con IIb soffrono di diarrea e apnee notturne.
Al momento non esiste una cura per la sindrome di Hunter, anche se si spera che alla fine si possa trovare una cura attraverso la ricerca genetica o in qualche altro sviluppo medico. Il trattamento della sindrome dipenderà molto dall’espressione dei sintomi e può essere una questione complessa, che richiede le competenze di un certo numero di specialisti. Per ora, è meglio tentare di prevenire questa condizione determinando se una persona è a rischio di avere un figlio con la sindrome di Hunter. C’è un test per determinare se una donna porta il gene recessivo per MPSII. Coloro che dovrebbero essere testati includono chiunque abbia avuto la sindrome di Hunter nella propria famiglia, anche se si è verificata in un membro della famiglia abbastanza lontano o diverse generazioni fa.