La sindrome WAGR si verifica quando il cromosoma 11 è privo di geni. Questa è considerata una delle malattie genetiche più rare. Sia i ragazzi che le ragazze nascono con questa sindrome genetica. Può causare una varietà di sintomi, tra cui ritardo mentale, problemi agli occhi, problemi al sistema urinario e tumori ai reni. Non tutti i sintomi si sviluppano in tutti i bambini con questa condizione.
WAGR è un acronimo creato dalle prime lettere dei nomi di vari sintomi che possono verificarsi con la condizione. Il tumore di Wilms è un tipo di cancro del rene riscontrato nei bambini ed è uno dei sintomi principali della sindrome WAGR. Circa il cinquanta per cento dei bambini nati con la sindrome sviluppa il tumore di Wilms.
L’aniridia è un altro sintomo della sindrome WAGR. I bambini con questa condizione non hanno la parte colorata degli occhi. Quasi tutti i bambini nati con la sindrome WAGR hanno questo sintomo. Possono anche svilupparsi ulteriori problemi agli occhi. Possono verificarsi cataratta, glaucoma e possibile perdita della vista.
Ulteriori problemi includono sintomi genito-urinari. In alcuni casi di questa condizione, l’apertura per la minzione può essere anormale. In altri casi, i testicoli non discendono nei ragazzi. Le ragazze possono anche avere problemi urinari o anomalie nei genitali.
Il ritardo mentale può anche essere presente con la sindrome WAGR. La gravità di questo sintomo varia notevolmente. Alcuni bambini possono avere lievi ritardi di apprendimento mentre altri hanno gravi problemi di apprendimento. Non tutti i bambini nati con WAGR avranno ritardo mentale.
Insieme a questi sintomi, in alcuni bambini con sindrome WAGR possono essere presenti anche ulteriori problemi. Possono verificarsi problemi emotivi e comportamentali, come l’ansia. Alcuni bambini con la sindrome hanno l’epilessia. L’obesità e il colesterolo alto possono svilupparsi in giovane età. Problemi respiratori cronici, come l’asma e l’apnea notturna, a volte si sviluppano nei bambini con WAGR.
La sindrome di WARG spesso non viene rilevata fino a dopo la nascita. Durante gli ultrasuoni di routine durante la gravidanza, tutto può sembrare normale. Poiché la parte colorata dell’occhio è assente nella maggior parte dei bambini con sindrome WAGR, quel sintomo è spesso individuato alla nascita. La sindrome viene confermata con un’analisi genetica per identificare le anomalie con l’11° cromosoma.
Poiché la condizione è genetica e causata da una porzione mancante del cromosoma, non può essere curata. Invece, vengono trattati i sintomi della sindrome. Se si sviluppa un tumore di Wilms, può essere trattato con chirurgia e chemioterapia. L’obiettivo nel trattamento dell’aniridia è preservare la vista attraverso un intervento chirurgico, se necessario. I programmi di intervento precoce possono essere utili nel trattamento dei problemi comportamentali e dei ritardi di apprendimento, se presenti.