La sindrome di Jacobsen ? una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo mentale e fisico di una persona. ? causato da un’anomalia cromosomica. Il ritardo dello sviluppo e alcune anomalie fisiche sono i sintomi principali della condizione. Con la medicina moderna, i test per la condizione possono verificarsi prima della nascita utilizzando l’amniocentesi. Poich? non esiste una cura, un individuo con la sindrome di Jacobsen ha bisogno di una vita di cure mediche specializzate.
La sindrome di Jacobsen colpisce una persona su 100,000. Fino al 75% di questi casi sono donne. Queste cifre sono stime approssimative. Quel che ? certo ? che un quarto di tutti i bambini nati con la sindrome muore prima dei 2 anni. Inoltre, non ? ancora noto se la genetica dei genitori oi fattori ambientali causino la comparsa della sindrome.
Sebbene la dottoressa Petra Jacobsen abbia scoperto la sindrome che porta il suo nome nel 1973, sarebbero passati molti anni prima che la scienza medica determinasse come funziona la sindrome. Dopo lo sviluppo dei test genetici, ? stato scoperto che quelli con la sindrome di Jacobsen mancano di gran parte del materiale genetico che costituisce il cromosoma 11. Questa grande delezione del materiale genetico ? l’unica responsabile dei sintomi causati dalla sindrome.
Un gran numero di sintomi specifici ha permesso di diagnosticare la sindrome di Jacobsen prima dell’avvento dei test genetici. I sintomi evidenti dalla nascita sono deformazioni facciali tra cui occhi distanziati, pieghe epicantali, mento piccolo e narici all’ins?. Se il bambino vive oltre i 2 anni, avr? ritardi nello sviluppo sia nella cognizione che nella crescita fisica. Sono comuni anche condizioni degli organi interni come cardiopatie congenite e disturbi renali. Questi sintomi potenzialmente letali si aggraveranno solo quando il bambino cresce.
I genitori preoccupati che il loro bambino abbia la sindrome di Jacobsen possono testare il disturbo chiedendo al proprio medico di eseguire un’amniocentesi durante la gravidanza. La raccolta del liquido amniotico consente al medico di testare contemporaneamente molte condizioni genetiche che potrebbero influenzare il bambino. Se il test ? positivo per la sindrome o per un altro disturbo, i genitori generalmente hanno la possibilit? di interrompere la gravidanza o iniziare la preparazione per crescere un bambino che avr? bisogno di cure mediche specialistiche per tutta la vita.
Per mantenere un bambino con la sindrome di Jacobsen il pi? sano possibile, sono necessarie visite regolari da un pediatra e da un numero di specialisti. Questi specialisti saranno in grado di monitorare i sintomi che colpiscono gli organi interni e lo sviluppo corporeo. Sebbene nulla possa curare la sindrome di Jacobsen, il trattamento precoce dei suoi sintomi fisici assicura che il bambino abbia la migliore qualit? di vita possibile.