L’ectopia cordis è una malformazione cardiaca congenita estremamente rara che rimane molto difficile da trattare. L’occorrenza è 79 ogni 10,000 nascite. Nell’ectopia cordis, il cuore si forma al di fuori della parete toracica, quindi non è protetto dalla pelle o dallo sterno. Altri organi possono anche essersi formati al di fuori della pelle.
Per complicare ulteriormente questa difficile presentazione, il cuore stesso è generalmente formato in modo improprio. Può avere difetti come Tetralogia di Fallot, atresia polmonare, difetti del setto atriale e ventricolare o ventricolo destro a doppia uscita, tra gli altri. Insieme alle malformazioni cardiache, i bambini con ectopia cordis possono anche avere palatoschisi. La colonna vertebrale può anche essere formata in modo improprio, causando la cifosi, una curvatura a C troppo grande nella colonna vertebrale toracica.
Ci sono alcune prove evidenti che l’ectopia cordis possa essere correlata alla sindrome di Turner. Anomalie cromosomiche come la trisomia 18 sono state osservate anche in alcuni bambini con ectopia cordis. In generale, tuttavia, non esiste una causa riconoscibile per questa condizione. In un certo senso, questo può essere confortante per i genitori che hanno avuto un figlio con ectopia cordis. È improbabile che la condizione si ripeta nei bambini futuri.
Purtroppo, la maggior parte dei casi di ectopia cordis provoca la morte in utero o la morte poco dopo la nascita. Alcuni casi di ectopia cordis sono stati trattati con successo, ma questo difetto rappresenta ancora la sfida più grande e il tasso di fallimento per i chirurghi cardiotoracici pediatrici.
La maggior parte dei casi di ectopia cordis viene identificata attraverso l’ecografia prenatale di routine. Quando si sospetta un caso, la madre verrà indirizzata a un ecocardiologo pediatrico o fetale che confermerà la diagnosi. Per dare al bambino le migliori possibilità di sopravvivenza, il bambino nascerà in un ospedale di livello 3, dove cardiologi e chirurghi pediatrici esperti sono a disposizione per affrontare immediatamente i problemi. Il parto può essere vaginale o cesareo, come indicato dall’ostetrico ad alto rischio.
I genitori che ricevono una diagnosi precoce di ectopia cordis hanno la possibilità di indurre il travaglio in anticipo o di eseguire un aborto terapeutico. I genitori che scelgono il travaglio indotto si aspettano la morte, ma possono trovare conforto nel dare alla luce un bambino in modo naturale, avere la possibilità di vedere e tenere in braccio quel bambino e di salutarlo. Altri genitori preferiscono porre fine alla vita del bambino senza abbracciarlo o vederlo. Trovano questa opzione meno dolorosa del continuare la gravidanza. Questa difficile decisione dovrebbe essere valutata attentamente con l’aiuto di un consulente esperto.
Quando i genitori scelgono di aspettare e vedere se il loro bambino può essere curato, il successo del trattamento dipende dalla gravità di altri difetti cardiaci, così come da altri problemi correlati. Nella maggior parte dei casi, i chirurghi cardiotoracici tentano la riparazione dei difetti cardiaci prima di coprire il cuore e gli organi con la pelle protesica. Sfortunatamente, le valvole che portano al cuore, una volta sostituite all’interno della parete toracica, possono piegarsi e causare la morte. Un numero schiacciante di difetti alla nascita in un bambino con ectopia cordis può anche rendere impossibile la riparazione, e i genitori possono semplicemente scegliere di non fare nulla, chiamato cure compassionevoli, piuttosto che sottoporre il loro bambino a seri interventi medici con poche speranze di successo.
Quei genitori che scelgono il trattamento possono provare un senso di sollievo anche quando il trattamento fallisce. Il trattamento può offrire ai genitori la sensazione di aver fatto tutto il possibile per salvare il loro bambino. Con qualsiasi opzione, la morte di un bambino è un pesante fardello emotivo. Cercare aiuto da organizzazioni come Hospice e lavorare con i consulenti del lutto può aiutare nel tempo con i travolgenti sentimenti di perdita.
Sebbene molto raro, il trattamento dell’ectopia cordis necessita chiaramente di maggiori ricerche per migliorare i risultati. La chirurgia fetale è ancora relativamente nuova, ma tentare la riparazione prima della nascita può essere utile e questo dovrebbe essere studiato per il potenziale valore.