La sordità ereditaria è una condizione che viene trasmessa ai bambini da uno o entrambi i genitori attraverso il corredo genetico. Il risultato finale è la perdita dell’udito, che può essere presente o meno dalla nascita. Per alcuni bambini, significa semplicemente che sono predisposti a soffrire di perdita dell’udito più avanti nella vita. Altri possono mostrare segni non solo di perdita dell’udito, ma di altre condizioni correlate come cecità o disturbi del linguaggio.
L’informazione genetica può essere trasportata su geni dominanti o recessivi. Nei casi in cui è portato da un gene dominante, è necessario solo che un genitore abbia il gene affinché possa influenzare il bambino. Per i geni recessivi, il bambino deve ricevere il gene da entrambi i genitori affinché si manifesti. Uno dei tipi più comuni di sordità ereditaria recessiva è la sindrome di Usher, in cui l’individuo mostra non solo la perdita dell’udito, ma anche diversi livelli di cecità.
I sintomi della sordità ereditaria possono manifestarsi in diversi modi. Le persone affette da ipoacusia sindromica possono mostrare menomazioni delle strutture associate all’udito, come difficoltà nel parlare o nell’equilibrio. Con la perdita dell’udito non sindromica, l’unica cosa interessata è l’udito. L’esordio varia in base all’individuo e può essere evidente prima o dopo lo sviluppo della capacità di parlare. Inoltre, non esiste una gravità fissa della perdita dell’udito, poiché alcuni individui possono soffrire solo di una lieve perdita dell’udito mentre altri possono avere una perdita profonda o grave.
La sordità ereditaria può colpire diverse aree del corpo. L’ipoacusia favorevole si verifica quando c’è un’anomalia ereditaria nelle formazioni e nelle strutture dell’orecchio medio o esterno, mentre l’ipoacusia neurosensoriale si verifica a causa di anomalie nell’orecchio interno. Esistono altre strutture associate alla capacità di sentire di una persona, tra cui il nervo cranico, la corteccia cerebrale e il tronco cerebrale. Il nome dato ai malfunzionamenti ereditari di queste altre strutture è disfunzione uditiva centrale.
Esistono più di 400 diverse condizioni ereditarie che includono la perdita dell’udito come componente della loro condizione. La sindrome di Waardenburg è caratterizzata da diversi livelli di perdita dell’udito accompagnati da pigmenti anormali nella pelle, negli occhi e nei capelli. L’osteoartrite è associata alla perdita dell’udito nella sindrome di Stickler e la sindrome branchiootorenale si verifica in individui che mostrano perdita dell’udito insieme ad anomalie dell’orecchio esterno.
I test genetici possono stabilire se gli individui sono portatori del gene della sordità ereditaria. Quando un bambino mostra una perdita dell’udito, non è sempre dovuto a una condizione ereditaria. Può essere causato da fattori ambientali, infezioni prenatali o persino infezioni batteriche. Le cause della perdita dell’udito possono essere determinate dai genitori che intendono avere più figli.