La talassemia minor è una condizione genetica del sangue. A volte si dice che i pazienti con talassemia minor abbiano “tratto talassemico” e spesso non sono sintomatici. Sebbene qualcuno con questa condizione possa non manifestare sintomi avversi, il tratto può essere trasmesso a un bambino e se anche l’altro genitore porta il tratto, il bambino potrebbe sviluppare la talassemia minore ereditando un gene cattivo da un genitore o un più grave forma della malattia ereditando il gene da entrambi i genitori.
Il termine “talassemia” descrive in realtà una famiglia di malattie del sangue ereditarie osservate principalmente tra le persone di origine mediterranea e asiatica. I pazienti con queste condizioni hanno difetti nei geni che contribuiscono alla produzione di emoglobina, causando lo sviluppo di anemia. Esistono diversi tipi di talassemia e due forme di talassemia minore. Le forme più gravi possono portare a problemi come anemia grave o natimortalità.
Il sottogruppo più comune di talassemie è la talassemia beta. Le persone con talassemia beta minor hanno ereditato una copia del gene difettoso. Poiché la condizione è recessiva, hanno bisogno di due copie del gene affinché la condizione appaia. Alcune persone con questo tratto soffrono di una lieve anemia e potrebbero aver bisogno di osservare la loro dieta, ma la maggior parte è perfettamente sana e non richiede cure speciali. In effetti, molti pazienti non sanno di essere portatori del gene, a meno che non vengano testati per esso.
La talassemia alfa, un altro sottogruppo all’interno di questa famiglia di condizioni, ha anche una forma minore. Il tratto alfa della talassemia o la talassemia alfa minore comporta l’ereditarietà di alcuni, ma non tutti, dei geni difettosi. Ci sono quattro alleli separati coinvolti nell’espressione della talassemia alfa. Qualcuno che ne eredita uno o due ha la talassemia alfa minore. Lei o lui sarà un portatore della condizione, ma non dovrebbe manifestare sintomi oltre a lieve anemia e affaticamento, se si verificano sintomi.
Poiché la talassemia è una condizione così comune nel Mediterraneo, i potenziali genitori di origine mediterranea sono spesso incoraggiati a sottoporsi a test genetici per determinare se sono portatori di talassemia o meno. Questo test è importante, perché qualcuno può avere la talassemia minore e non esserne a conoscenza, il che significa che potrebbe trasmettere il gene a un bambino. In alcune regioni potrebbe essere necessario eseguire un test prima che venga rilasciata una licenza di matrimonio, allo stesso modo in cui è richiesto il test dell’AIDS per sposarsi in alcune regioni del mondo.