La terapia genica è un modo per inserire geni nelle cellule di un paziente e sostituire gli alleli preesistenti, o varianti geniche, per svolgere alcune funzioni terapeutiche. Finora è stato utilizzato principalmente per sostituire geni mutanti difettosi, o alleli, con alleli normali, ma in teoria potrebbe essere utilizzato per modificare arbitrariamente il genoma umano. Se la terapia genica fosse applicata alle cellule riproduttive nelle gonadi (la linea germinale), questi cambiamenti genetici sarebbero ereditabili. Questo processo non è mai stato eseguito, ma ha un nome: ingegneria genetica germinale.
Dall’inizio degli anni ‘1980, la terapia genica è stata utilizzata per produrre medicinali. Diciamo che un essere umano ha bisogno di una certa proteina come medicinale. Questa terapia utilizza un vettore virale, cioè un virus modificato per contenere il DNA da introdurre. Grandi quantità del virus vengono iniettate nell’area bersaglio o, a volte, il tessuto viene rimosso, infettato dal virus e quindi nuovamente impiantato. I virus sono modificati in modo tale che la stragrande maggioranza non è in grado di auto-replicarsi in modo indipendente, fornendo poche possibilità di infezione patogena. Il virus ha introdotto il nuovo DNA nel genoma delle cellule umane, allo stesso modo in cui i virus normali introducono il proprio materiale genetico nelle cellule umane, dirottando il macchinario cellulare.
Dopo che il nuovo DNA è stato integrato nella cellula bersaglio, la cellula inizia a produrre proteine specificate dal nuovo materiale genetico, che in alcuni casi possono salvare la vita. Ad esempio, ai pazienti con diabete grave può essere somministrato il macchinario cellulare per produrre insulina, ovviando alla necessità di iniezioni regolari. I benefici della terapia possono durare per settimane, mesi o addirittura anni o una vita.
La terapia genica è stata utilizzata con successo per trattare malattie retiniche ereditarie, talassemia, fibrosi cistica, immunodeficienza combinata grave e alcuni tipi di cancro. Miracoli medici non possibili con nessun altro approccio sono stati dimostrati dalla terapia genica, come la riprogrammazione delle sentinelle naturali del corpo, le cellule T, per attaccare le cellule tumorali. La terapia genica è promettente per il trattamento di malattie come la malattia di Huntington e l’anemia falciforme. Man mano che la terapia continua a maturare, potrebbe salvare milioni di vite.