Un cromosoma sessuale è una struttura a forma di stringa all’interno del nucleo di una cellula che determina il sesso di un organismo. Nell’uomo, ogni cellula ha normalmente una coppia di cromosomi sessuali designati dalle lettere X e Y. La presenza del cromosoma Y distingue i tratti maschili da quelli femminili. La maggior parte delle persone ha solo una coppia di questi cromosomi in ogni cellula, ma alcuni individui ne hanno di più o di meno, causando alcune malattie genetiche.
Composti da filamenti intrecciati di DNA, i cromosomi sono gli elementi costitutivi del corredo genetico di un organismo. Nel corpo umano, il nucleo di ogni cellula contiene 22 cromosomi chiamati autosomi e una coppia di cromosomi sessuali. Un singolo cromosoma sessuale umano è etichettato come X o Y e questi cromosomi si accoppiano come XX o XY. Una designazione XX significa che la persona avrà tratti femminili, mentre una coppia XY indica che l’individuo avrà caratteristiche maschili. La particolare biologia di questi cromosomi e il modo in cui si legano tra loro significa che è possibile avere un accoppiamento di due X ma non di due Y.
Per le femmine, durante la fase embrionale dello sviluppo, solo la cellula uovo è autorizzata a trasportare due cromosomi X attivi. Per tutte le altre cellule che contengono due cromosomi X, uno sarà disattivato. Durante il concepimento, quando l’ovulo contenente due cromosomi X incontra lo spermatozoo che contiene un cromosoma X e uno Y, viene creata una coppia casuale, che include due combinazioni X o una combinazione XY.
Non solo un cromosoma sessuale determina gli organi riproduttivi di una persona, ma è anche responsabile di altre caratteristiche che sono normalmente associate a uomini o donne. Ad esempio, una persona che porta un cromosoma sessuale XY sviluppa generalmente una folta barba, un pomo d’Adamo prominente e una voce relativamente profonda. Al contrario, gli individui che hanno un cromosoma XX sviluppano normalmente caratteristiche femminili distintive, come ghiandole mammarie, seni ingrossati e peli facciali più fini e più sottili.
Ci sono situazioni in cui una persona ha una coppia di cromosomi sessuali anormali. Ad esempio, a volte una X in più si attacca alla coppia o, occasionalmente, c’è solo un cromosoma anziché due. In questi casi, la persona svilupperà probabilmente alcuni disturbi, come la sindrome di Turner.
In altri casi, il cromosoma X può portare un’anomalia che si manifesta come una malattia particolare, come l’emofilia o la distrofia muscolare di Duchene. Questi tipi di condizioni sono considerati recessivi in quanto sono quasi sempre esclusivi degli uomini. Questo perché, affinché una donna mostri sintomi, entrambi i cromosomi X dovrebbero essere difettosi. D’altra parte, poiché un uomo ha solo un cromosoma X, se è difettoso, probabilmente mostrerà i sintomi del disturbo.