L’effetto fondatore è una drastica diminuzione della diversità genetica causata dalla formazione di una piccola colonia di individui che rimane isolata. Ciò contribuisce alla deriva genetica, che fa sì che alcuni tratti genetici svaniscano o diventino più abbondanti. Diverse popolazioni umane forniscono interessanti fonti di studio per genetisti interessati all’effetto fondatore, così come numerose popolazioni animali.
Questo concetto è stato ampiamente discusso per la prima volta nel 1952, quando Ernst Mayr si è basato su precedenti lavori teorici di altri per elaborare l’idea dell’effetto fondatore. Mayr ha mostrato come piccole popolazioni isolate possono iniziare a divergere dalle loro popolazioni genitoriali più grandi, a volte producendo alla fine una specie unica. Da allora, altri hanno ampliato notevolmente il suo lavoro, eseguendo studi a lungo termine su comunità isolate e utilizzando strumenti avanzati per analizzare i genomi degli organismi in queste popolazioni.
In un classico esempio dell’effetto fondatore, un piccolo gruppo si separa da una popolazione più ampia, proprio come fecero gli Amish durante la Riforma. Quando un piccolo gruppo rimane endogamo, nel senso che le persone si sposano all’interno della comunità, può creare una situazione in cui la diversità genetica è estremamente limitata, perché nessun nuovo membro viene accolto nella comunità. Questo effetto è comune tra le comunità religiose isolate e le popolazioni insulari, entrambe le quali tendono ad essere tagliate fuori dalla popolazione più ampia.
Un effetto di questo fenomeno è la tendenza di alcuni tratti genetici a concentrarsi. Poiché la comunità fondatrice è così piccola, se una persona porta una mutazione genetica, quella mutazione può essere amplificata nella comunità. Ad esempio, gli Amish hanno un’incidenza di esadattilia molto più alta rispetto alla popolazione generale. I problemi attribuiti alla consanguineità sono un esempio dell’effetto fondatore.
Se una popolazione fondatrice viene lasciata sola abbastanza a lungo, può divergere così radicalmente dalla popolazione madre da diventare una specie completamente nuova. Charles Darwin lo notò quando esplorò gli animali delle Isole Galapagos, sebbene non ne capisse la causa. Molte persone concordano sul fatto che l’effetto fondatore può essere estremamente problematico, perché la diminuzione della diversità genetica può portare ad un aumento della manifestazione di mutazioni genetiche. Questo è di particolare interesse per i biologi che stanno cercando di salvare le specie in via di estinzione, poiché devono allevare piccole popolazioni di avviamento in modo responsabile per ridurre al minimo questo effetto. Questo è uno dei motivi per cui i parchi di conservazione commerciano costantemente animali.