L’epidermolisi bollosa (EB) ? il nome medico dato a una malattia genetica che rende la pelle molto fragile. Questo disturbo ? causato da un cambiamento nell’acido desossiribonucleico (DNA). I geni che governano il modo in cui la pelle cresce diventano mutati e la pelle diventa molto fragile e soggetta a vesciche. Questa condizione ? ereditaria e pu? provenire da uno o entrambi i genitori. Due genitori sani possono trasmettere due geni mutati a un bambino, uno da ciascun genitore, oppure un genitore affetto pu? trasmettere un gene mutato al bambino.
L’epidermolisi bollosa ? stata chiamata la malattia delle farfalle, poich? la fragilit? della pelle del malato ? simile alle fragili ali di una farfalla. Il disturbo pu? colpire entrambi i sessi e sar? presente dalla nascita. I sintomi potrebbero non presentarsi fino a pi? tardi nella vita.
I sintomi dell’epidermolisi bollosa sono la formazione di vesciche e l’estrema fragilit? della pelle. Sebbene ci siano tre diversi tipi di disturbo, questi sintomi principali rimangono gli stessi. In alcuni tipi di disturbo, possono esserci anche irregolarit? nei rivestimenti interni della pelle e nella cornea dell’occhio.
La forma pi? comune di epidermolisi bollosa ? l’EB simplex. Quasi tutti i casi di EB simplex hanno una causa ereditaria. La fragilit? cutanea colpisce pi? comunemente le estremit?, come mani e piedi. La formazione di vesciche pu? verificarsi ovunque sulla pelle a causa dell’attrito, come quella causata da polsini o reggiseno. Chi soffre di questa condizione sperimenta anche sintomi intensificati se esposto al calore.
Quasi il 10% delle persone che soffrono di epidermolisi bollosa ha la forma giunzionale del disturbo. Se questo tipo di disturbo ? grave, la perdita della pelle ? un problema importante. I bambini nati con questa condizione hanno un’aspettativa di vita di due anni.
Il terzo tipo di epidermolisi bollosa ? noto come EB distrofica. Se questo disturbo ? grave, la cicatrizzazione della pelle ridurr? la guarigione. A causa delle gravi vesciche in bocca, mangiare ? molto difficile. Le complicazioni che possono derivare dall’EB distrofico grave includono i tumori della pelle.
Al momento non esiste una cura nota per questa condizione. Tuttavia, ci sono trattamenti per le forme pi? gravi del disturbo che possono aiutare a migliorare la qualit? della vita del malato. La maggior parte degli altri trattamenti assume la forma di medicazione delle ferite per favorire la guarigione e prevenire ulteriori cicatrici.