L’iperecplexia è una condizione genetica che si verifica tipicamente nei neonati e tende a causare una reazione esagerata a rumori forti o altri stimoli esterni imprevisti. Questo problema medico è anche noto come malattia di Kok, sindrome del bambino rigido e riflesso di spavento esagerato. Nella maggior parte dei casi, i pazienti con questo disturbo si spaventano molto, il loro tono muscolare aumenta e i loro corpi diventano anormalmente rigidi. Questa rigidità insolita può causare l’interruzione della respirazione di alcuni bambini e alla fine può provocare la morte se un paziente non riprende a respirare abbastanza rapidamente.
Le contrazioni muscolari si verificano spesso nei bambini con ipereclessia mentre si addormentano e le gambe e le braccia di un bambino possono muoversi in modo anomalo durante il sonno. Alcuni decessi attribuiti alla sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) possono essere causati da iperecplexia. In alcuni casi, un bambino può sviluppare spasmi dei muscoli del collo e degli arti dopo che il bambino è stato picchiettato sul naso. I bambini con questo disturbo genetico possono avere crisi epilettiche in rari casi.
La maggior parte dei pazienti con ipereclessia tende ad avere sintomi diminuiti quando raggiungono l’età di 1 anno. Nei casi in cui i pazienti più anziani avvertono ancora rigidità a causa di questa malattia, possono cadere a causa di una rigidità improvvisa e continuare a sussultare facilmente a causa di stimoli esterni imprevisti. I pazienti che hanno crisi epilettiche con questa condizione in genere continuano a sperimentare convulsioni per tutta la vita. Gli individui con ipereclessia spesso hanno un’avversione per gli ambienti affollati.
L’ipereclessia è causata da un’anomalia nei geni di un paziente solitamente correlata a mutazioni che si sviluppano in un gene che influenza la produzione di glicina. La glicina è una sostanza chimica cerebrale e un neurotrasmettitore che trasmette segnali nervosi in tutto il cervello e il sistema nervoso centrale. Le mutazioni possono anche influenzare la capacità dei recettori della glicina di rispondere ai segnali nervosi trasmessi con la glicina. I pazienti possono ereditare una mutazione in un gene che causa l’ipereclessia, oppure possono sviluppare una mutazione genetica senza una storia familiare del disturbo, solitamente a causa di una causa esterna come un trauma cerebrale. Alcuni genitori trasmettono alla prole un gene difettoso che causa questa malattia anche quando nessuno dei genitori ne ha segni.
I medici possono trattare i pazienti con ipereclessia con clonazepam, un farmaco da prescrizione che generalmente migliora la funzione dell’acido gamma-aminobutirrico (GABA), un altro neurotrasmettitore. Altri farmaci possono anche essere usati per trattare questa condizione come raccomandato da un medico. Alcuni medici usano una tecnica chiamata manovra di Vigevano per ridurre i sintomi durante una risposta di allarme. Un medico tipicamente flette la testa e gli arti di un paziente verso il tronco con questa manovra.