L’iperlipoproteinemia, nota anche come iperlipoproteinemia familiare, è un disordine metabolico che provoca quantità elevate di lipoproteine nel sangue. È una malattia genetica di solito osservata negli individui più anziani, ma può verificarsi anche nei bambini e negli adulti più giovani. Le lipoproteine sono composti nel corpo contenenti proteine e lipidi, o grassi, che trasportano colesterolo e trigliceridi attraverso il flusso sanguigno. Esempi di lipoproteine sono lipoproteine a bassa densità (LDL), lipoproteine ad alta densità (HDL), chilomicroni, lipoproteine a densità intermedia (IDL) e lipoproteine a densità molto bassa (VLDL).
Esistono cinque forme di iperlipoproteinemia. La gravità del disturbo di solito dipende dal tipo e dal tipo di lipoproteine elevate. Un sintomo comune dell’iperlipoproteinemia è lo sviluppo di xantelasmi, ovvero la presenza di depositi di grasso nelle palpebre superiori. Può anche verificarsi l’aterosclerosi, l’indurimento e il restringimento dei vasi sanguigni a causa della deposizione di grasso o lipidi sulle pareti dei vasi. Se non trattata precocemente, la malattia può portare a infarto o ictus.
Il primo tipo di iperlipoproteinemia è noto come sindrome da iperchilomicronemia familiare. È spesso caratterizzato dall’elevazione predominante dei chilomicroni nel sangue. I chilomicroni sono veicoli di trasporto del colesterolo e dei trigliceridi nell’intestino tenue verso altri tessuti del corpo. Il tipo II è chiamato ipercolesterolemia ed è visto principalmente in pazienti con alti livelli di colesterolo e LDL nel sangue. Le LDL sono anche chiamate colesterolo cattivo, poiché spesso indicano la presenza di problemi cardiaci, come la pressione alta o l’ipertensione.
L’iperlipoproteinemia di tipo III si presenta con elevate concentrazioni di chilomicroni così come elevate quantità di IDL nel sangue. Le IDL si formano dalla scomposizione delle LDL in circolazione. Il tipo IV è chiamato ipergliceridemia e indica alti livelli di trigliceridi nel sangue, mentre il tipo V è caratterizzato da alte concentrazioni di VLDL. Le VLDL sono lipoproteine che vengono convertite in LDL nella circolazione. Le forme acquisite di iperlipoproteinemia sono spesso dovute a ipotiroidismo, diabete mellito incontrollato, problemi renali e pancreatite.
Per la diagnosi di iperlipoproteinemia è spesso necessario un test del profilo lipidico, che misura la quantità di colesterolo totale, trigliceridi, HDL e LDL nel sangue. I cardiologi, medici specializzati in problemi cardiaci e dei vasi sanguigni, di solito trattano la malattia con farmaci noti per abbassare i livelli di lipoproteine, colesterolo e trigliceridi nel corpo. Inoltre, spesso consigliano ai pazienti di ridurre il peso, smettere di fumare, seguire una dieta sana a basso contenuto di grassi e seguire un regime di esercizio regolare. Queste sono spesso misure necessarie per prevenire ulteriori complicazioni.