Un onfalocele tecnicamente è una malformazione o un difetto alla nascita nella parete dell’addome, spesso lungo l’area del cordone ombelicale. Generalmente è caratterizzato dalla sporgenza degli organi addominali interni all’esterno dell’ombelico ed è ricoperto da una sottile membrana trasparente. Alcune parti o la maggior parte delle parti dell’intestino, dello stomaco, della milza e del fegato possono essere viste attraverso questo rivestimento sottile a seconda delle dimensioni dell’apertura.
Nella sesta settimana di vita fetale, l’intestino generalmente si sviluppa e tende a sporgere dall’addome e ad allungarsi. Entro la fine della decima settimana, di solito ritornano all’interno della cavità addominale, seguita tecnicamente dalla chiusura della parete addominale. Il fallimento di questo processo a volte si verifica durante lo sviluppo del feto, spesso con la formazione di un onfalocele. Ci sono alcuni studi che indicano malattie genetiche ereditarie come possibili cause di onfalocele.
Durante il secondo e il terzo trimestre di gravidanza, un onfalocele tecnicamente può essere rilevato dagli ultrasuoni se presente nel feto. Spesso viene consigliato da un medico di valutare ulteriormente il feto per qualsiasi presenza di altre anomalie. La sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Beckwith-Wiedemann, tra molte altre, si riscontrano spesso nei bambini nati con onfaloceli. Le procedure di riparazione spesso vengono decise prima della nascita del bambino affetto, a seconda principalmente delle dimensioni del difetto come si vede in un’ecografia.
I difetti alla nascita dell’onfalocele possono essere piccoli o grandi. Un piccolo onfalocele, che si verifica in uno ogni 5,000 nati vivi in tutto il mondo, spesso mostra solo una parte dell’intestino che sporge attraverso l’ombelico. Questo di solito viene riparato subito dopo la nascita, dove gli intestini vengono posizionati all’interno dell’addome, seguiti dalla chiusura della parete difettosa.
Gli onfaloceli grandi o giganti generalmente si verificano al ritmo di un bambino affetto ogni 10,000 nascite in tutto il mondo. La riparazione di grandi difetti di solito viene ritardata fino alla maturazione del bambino. Gli organi sporgenti includono spesso l’intestino, la milza, lo stomaco e il fegato. Gli onfaloceli giganti aumentano notevolmente il rischio di infezione poiché gli organi sono principalmente esposti all’ambiente.
La riparazione di un onfalocele gigante viene generalmente eseguita per fasi, in cui viene utilizzata prima una plastica protettiva per coprire gli organi sporgenti. Man mano che il bambino cresce e la sua cavità addominale si allarga tecnicamente, i suoi organi gradualmente vanno a posto. Quindi di solito segue la riparazione della parete addominale. L’intero processo potrebbe durare giorni, settimane o addirittura mesi o anni, spesso a seconda delle dimensioni del difetto del muro e di altri problemi di salute che coinvolgono il bambino affetto.