Das Goldenhar-Syndrom, auch bekannt als Goldenhar-Golin-Syndrom und Oculo-Auricolo-Vertebral (OAV)-Syndrom, ist eine seltene angeborene Erkrankung, die Deformitäten der Kopf- und Wirbelsäulenknochen aufweist. Ursprünglich im Jahr 1952 von Dr. Maurice Goldenhar entdeckt, weisen Personen mit Goldenhar-Syndrom bei der Geburt körperliche Anomalien auf. Diese Unterschiede können leichter oder schwerer Natur sein. In einigen Fällen des Goldenhar-Syndroms können die körperlichen Unregelmäßigkeiten beidseitig oder auf beiden Seiten des Gesichts gesehen werden, während andere Fälle einseitige Anomalien aufweisen, die nur auf einer Seite des Gesichts zu sehen sind.
Das Goldenhar-Syndrom kann die Augen, Ohren und Lippen betreffen. Diejenigen, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, können teilweise entwickelte oder völlig fehlende Gesichtspartien sowie Hypoplasie, unvollständige Bildung der Haut und der Gesichtsmuskeln haben. Eine abnormale Ohrenentwicklung ist ein herausragendes Merkmal dieser Erkrankung. Die Ohren können kleiner als der Durchschnitt sein, genannt Mikrotie, oder fehlen, genannt Anotia.
Auch Geburtsfehler der Augenpartie sind ein sehr häufiges Merkmal. Bei diesem Syndrom treten routinemäßig Augapfelzysten auf, und bei einigen Patienten kann Gewebe im oberen Teil des Augenlids fehlen. Das Goldenhar-Syndrom kann auch eine Verformung der Mundwinkel und der Mundöffnung verursachen, was zu Sprachproblemen führen kann.
Es ist noch nicht geklärt, ob Handlungen der Mutter während der Schwangerschaft direkt oder indirekt zum Goldenhar-Syndrom führen können. Es gibt jedoch einige Ärzte, die glauben, dass der Lebensstil der schwangeren Frau zu einer unvollständigen Entwicklung des Kindes führen kann. Die Exposition gegenüber bestimmten Toxinen und Chemikalien kann auch zur Entwicklung des Goldenhar-Syndroms führen.
Die Diagnose des Goldenhar-Syndroms beinhaltet eine gründliche körperliche Untersuchung der betroffenen Person. Eine Ultraschalluntersuchung oder Röntgenstrahlen können auch bei der Diagnose verwendet werden und können bei der Identifizierung von inneren Anomalien helfen. Leider gibt es keinen Gentest, der das Goldenhar-Syndrom richtig diagnostizieren kann.
Die Behandlung des Goldenhar-Syndroms beinhaltet im Allgemeinen die Korrektur der verschiedenen vorhandenen Symptome. Hörprobleme können durch ein Hörgerät gelindert werden, zahnärztliche Korrekturverfahren können bei Zahnunregelmäßigkeiten eingesetzt werden und Sprachschwierigkeiten können durch Logopädie verbessert werden. Plastische Chirurgie wird in einigen Fällen auch als restaurative Behandlung eingesetzt und kann von einfachen kosmetischen Eingriffen bis hin zu invasiven Operationen in schweren Fällen reichen. Die Prognose für das Goldenhar-Syndrom ist in der Regel ausgezeichnet, und Personen, die von dieser Erkrankung betroffen sind, sind im Allgemeinen in der Lage, normal zu leben und zu funktionieren.