Das Marshall-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu Hörverlust und Störungen der Augen, Gelenke und Gesichtsstrukturen führen kann. Es ähnelt insbesondere dem Stickler-Syndrom, einer anderen genetischen Störung, die zusätzlich zu Augen-, Gelenk- und Gesichtsproblemen Hörverlust verursacht. Einige glauben, dass die beiden Störungen tatsächlich dieselbe Störung sein könnten. Beide Störungen betreffen das Bindegewebe, einen faserigen Gewebetyp, der anderen Geweben und Organen im Körper Unterstützung und Struktur bietet. Es gibt keine Heilung für das Syndrom, aber viele verschiedene Behandlungen und Änderungen des Lebensstils sind möglich, um das Leben zu erleichtern, insbesondere wenn es früh genug erkannt wird.
Genetisch ist das Marshall-Syndrom eine autosomal-dominante Störung, was bedeutet, dass es auf einem Nicht-Geschlechtschromosom vererbt wird und nur ein Allel zur Expression notwendig ist, das für die Störung kodiert. Das Ausmaß, in dem das Marshall-Syndrom exprimiert wird, variiert jedoch erheblich, und nicht alle Patienten mit dem Gen für die Störung haben die gleichen Zustände und Symptome. Diese Varianz kann sogar innerhalb von Familien auftreten; ein Vater mit sehr leichten Symptomen kann einen Sohn mit sehr schweren Symptomen haben. Familien, die sich der genetischen Veranlagung für die Erkrankung bewusst sind, können ihre Kinder schon in jungen Jahren testen lassen, um im Falle einer Erkrankung frühzeitig eine entsprechende Behandlung und Therapie zu erhalten.
Eines der Symptome des Marshall-Syndroms ist Hörverlust. Dieser Hörverlust tritt vor allem in den höheren Frequenzen auf. In einigen Fällen kann sich der Hörverlust aufgrund der Erkrankung mit der Zeit verschlimmern.
Obwohl das Marshall-Syndrom eine Vielzahl verschiedener Augenprobleme verursachen kann, ist Myopie bei weitem die häufigste. Myopie, auch Kurzsichtigkeit genannt, ist ein refraktiver Augenfehler, bei dem Licht falsch in das Auge eintritt und entfernte Objekte verschwommen erscheinen lassen. Katarakte sind auch beim Marshall-Syndrom relativ häufig. Eine Netzhautablösung ist ein weiteres mögliches Augenproblem, das mit der Erkrankung verbunden ist, aber es tritt häufiger bei Menschen mit Stickler-Syndrom auf.
Das Marshall-Syndrom betrifft auch die Gelenke und verursacht Überdehnbarkeit oder Doppelgelenkigkeit. Später im Leben führt dies zu Schmerzen und Steifheit und schließlich zu Arthritis. Auch die Gesichtsstruktur ist bei Patienten mit Marshall-Syndrom verändert. Diejenigen mit der Störung können eine kurze, nach oben gerichtete Nase, große Augen, ein flaches Mittelgesicht, hervorstehende Vorderzähne oder eine Vielzahl anderer Gesichtsanomalien haben. Personen können aufgrund der Störung auch kleinwüchsig sein.