Das Morquio-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, lange Zuckerketten abzubauen. Diese Ketten bauen sich im Körper auf und schädigen die Organe und das Gehirn, da sie nicht beseitigt werden können. Es wird als eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels angesehen. Es gibt keine Heilung für das Morquio-Syndrom, die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome, sobald sie auftreten. Die Inzidenzraten variieren je nach Bevölkerung und Statistiken sind nicht besonders zuverlässig. Schätzungen der Häufigkeit umfassen eine von 40,000 Geburten, eine von 75,000 Geburten und eine von 200,000 Geburten.
Diese Stoffwechselstörung ist eine rezessive genetische Erkrankung. Um das Morquio-Syndrom zu entwickeln, muss jemand das Gen von beiden Elternteilen erben. Eltern werden im Allgemeinen asymptomatische Träger sein, weil sie ein Arbeitsgen haben, das das Morquio-Gen überwindet. Es werden zwei Typen unterschieden, wobei sich einer durch das vollständige Fehlen der Produktion eines notwendigen Enzyms und der andere durch einen Enzymmangel auszeichnet. In beiden Fällen führt die unzureichende Enzymproduktion dazu, dass dem Körper die Werkzeuge fehlen, um lange Zucker zu verarbeiten.
Das Morquio-Syndrom, auch bekannt als Mukopolysaccharidose IV, wurde erstmals in den 1920er Jahren identifiziert. Eines der bestimmenden Merkmale ist Zwergwuchs, der allen Patienten gemeinsam ist. Menschen entwickeln auch eine Hypermobilität der Gelenke, vergrößerte Finger, weit auseinander stehende Zähne und vergrößerte Brustkörbe, die eine Glockenform annehmen können. Wirbelsäulen- und Herzanomalien sind bei Menschen mit Morquio-Syndrom häufig, und Menschen können einem fortschreitenden Schaden ausgesetzt sein. Menschen mit Morquio-Syndrom in der Familienanamnese sollten bedenken, dass sie Träger des Gens sein können, auch wenn sie keine Symptome haben.
Häufige Probleme, mit denen Menschen mit Morquio-Syndrom konfrontiert sind, sind Herzinsuffizienz, Sehprobleme und Instabilität der Wirbelsäule, die zu Gehschwierigkeiten und Beschwerden in einigen Positionen führen können. Menschen sind auch dem Risiko von Organschäden und -versagen ausgesetzt, die durch den Aufbau langer Zuckerketten verursacht werden. Die mit dieser Erkrankung verbundene Kleinwüchsigkeit kann für einige Patienten auch sozial unangenehm sein, da sie sich aufgrund der Aufmerksamkeit, die durch ihre Statur erregt wird, in der Gesellschaft möglicherweise nicht wohl fühlen.
Die Behandlung des Morquio-Syndroms konzentriert sich darauf, die Symptome zu behandeln und Komplikationen schnell zu erkennen, damit sie behandelt werden können. Patienten können mehrere verschiedene Ärzte konsultieren, um Hilfe bei der Behandlung der Erkrankung zu erhalten, und es stehen verschiedene Behandlungsoptionen einschließlich prophylaktischer Maßnahmen wie einer Wirbelsäulenversteifung zur Verfügung. Bei der Auswahl eines Arztes für die Behandlung ist es ratsam, einen Arzt zu finden, der Erfahrung in der Arbeit mit Patienten mit dieser Erkrankung hat.