Die von Hippel-Lindau-Krankheit ist eine genetische Störung, die durch eine Mutation auf dem dritten Chromosom verursacht wird. Bei gesunden Personen hat das Chromosom einen Von Hippel-Lindau-Tumorsuppressor, während Personen mit dieser Erkrankung dieser Suppressor fehlt. Infolgedessen treten in blutreichen Körperregionen Anhäufungen von weitgehend gutartigen Tumoren aus Blutgefäßen auf. Es gibt keine Heilung für die Von Hippel-Lindau-Krankheit, aber wenn sie frühzeitig erkannt wird, können die Symptome angegangen und behandelt werden.
Die Krankheit ist nach Eugen von Hippel und Arvid Lindau benannt, die Anfang des 1900. Jahrhunderts das fortschreitende Wachstum der für die Krankheit charakteristischen Tumoren beobachteten. In den 1960er Jahren wurde das Problem genauer identifiziert und nach den Wissenschaftlern, die die Grundlagen der Forschung gelegt hatten, von Hippel-Lindau-Krankheit genannt. Lindau war der erste, der in den 1920er Jahren die Tumoren des Zentralnervensystems identifizierte, die bei den meisten Patienten auftreten, und von Hippel identifizierte Augentumore, die 1904 bei etwa der Hälfte der diagnostizierten Patienten auftreten.
Tumoren des zentralen Nervensystems, sogenannte Angioblastome, sind das häufigste Symptom der Von Hippel-Lindau-Krankheit. Diese Tumoren sind normalerweise gutartig, aber wenn sie wachsen, können sie Druck auf das Gehirn und das Rückenmark ausüben, was zu Hirnschäden, Kopfschmerzen, Schwindel und Schwierigkeiten beim Gehen führt. Etwa 60 % der Patienten können an Nieren und Bauchspeicheldrüse Tumoren bekommen, und ein kleinerer Prozentsatz erleidet Netzhauttumore, die zur Erblindung führen können. Bei 10-20% der Patienten treten Tumore in der Nebenniere auf, die Verhaltensprobleme verursachen können, und bei etwa 10% der Patienten ist bekannt, dass Tumore in ihren Ohren wachsen.
Die Tumoren sind der charakteristische Faktor der Von Hippel-Lindau-Krankheit. Das abnormale Wachstum von Blutgefäßen zu Tumoren wird als Angiomatose bezeichnet und erschwert die Behandlung der Tumoren aufgrund der reichlichen Blutversorgung. Eine Operation ist bei einigen Tumoren eine Option, ebenso wie Bestrahlung. Bei frühzeitiger Erkennung kann das Wachstum der Tumore möglicherweise gestoppt werden, sodass der Patient ein relativ normales Leben führen kann. Wenn sie zu spät oder extrem aggressiv entdeckt werden, können die Tumoren den Patienten letztendlich töten.
Etwa einer von 35,000 10 Menschen leidet an der Von-Hippel-Lindau-Krankheit, die von einem Arzt diagnostiziert wird, wenn bei einem Patienten einer oder mehrere der charakteristischen Tumoren auftreten. Der Beginn der Von Hippel-Lindau-Krankheit variiert; einige Patienten zeigen bereits mit 30 Symptomen, während andere bis zu ihrem 40. oder XNUMX. Lebensjahr alt werden können, bevor Anzeichen der Krankheit auftreten. Wenn jemand genetisch veranlagt ist, weil ein Elternteil die Krankheit hat, sollte regelmäßig ein routinemäßiges Screening auf die Von Hippel-Lindau-Krankheit durchgeführt werden. Auf diese Weise können frühe Anzeichen der Krankheit schnell erkannt und behandelt werden.