Das Proteus-Syndrom ist eine extrem seltene angeborene Erkrankung, die ein abnormales Wachstum von Haut, Knochen und Fettgewebe verursacht. Es wird geschätzt, dass zu einem bestimmten Zeitpunkt weltweit weniger als 200 Menschen mit dieser Erkrankung leben, obwohl es möglich ist, dass weitere Fälle nicht diagnostiziert werden, weil die Symptome zu mild sind. Es wird angenommen, dass dieser Zustand eine Art genetischer Mosaik ist, ein Zustand, der durch die Entwicklung von Anomalien in einigen Körperzellen verursacht wird, und dies erklärt, warum das Proteus-Syndrom für jeden Patienten einzigartig ist und sich auf eine Vielzahl von Arten präsentiert.
Ein berühmter Patient mit Proteus-Syndrom war Joseph Merrick, auch bekannt als Elefantenmann. Sein Zustand war extrem schwerwiegend und manifestierte sich in Form von verdrehten, knorrigen Knochen, Hautauswüchsen und großen Tumoren. Viele Patienten mit Proteus-Syndrom entwickeln Tumore, die mit der Erkrankung verbunden sind, zusammen mit Kreislaufproblemen im Zusammenhang mit venösen Fehlbildungen. In einigen Fällen kann eine Fehlbildung von Blutgefäßen zu schweren Verletzungen oder zum Tod des Patienten führen.
Dieser Zustand wurde erstmals 1979 von Doktor Michael Cohen kategorisiert und beschrieben. Es ist nach dem griechischen Gott Proteus benannt, der seine Form ändern konnte, um die allmählichen körperlichen Veränderungen widerzuspiegeln, die bei Proteus-Patienten auftreten. Typischerweise beginnt der Patient physisch normal und entwickelt sich dann abnormal, wobei er ein asymmetrisches Wachstum zeigt, das sich auf verschiedene Weise manifestieren kann, von Knochenauswüchsen bis hin zur Entwicklung von Hautlappen.
Der Schweregrad des Proteus-Syndroms ist sehr unterschiedlich. Einige Patienten sind nur leicht betroffen und können ein relativ normales Leben führen, während andere aufgrund der Veränderungen ihres Körpers unter starken Schmerzen und medizinischen Problemen leiden. Die Diagnose der Erkrankung folgt typischerweise einer sorgfältigen Untersuchung des Patienten, die alle anderen möglichen Ursachen der Erkrankung ausschließt; Da es mit Mosaikbildung in Verbindung gebracht wird, kann das Proteus-Syndrom nicht immer durch Gentests diagnostiziert werden, da einige Zellen im Körper normal sind, während andere mutiert sind.
Das Proteus-Syndrom ist nicht heilbar, aber behandelbar. Die Behandlung der Erkrankung konzentriert sich in erster Linie auf die Behandlung der Symptome der Erkrankung. Tumore werden beispielsweise entfernt und chirurgische Techniken können verwendet werden, um das abnormale Wachstum von Knochen und Haut zu bewältigen. Einige Patienten nehmen auch Medikamente zur Linderung der mit der Erkrankung verbundenen Schmerzen und zur Behandlung von Entzündungen und Infektionen ein, die als Folge des Proteus-Syndroms auftreten können.