Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die eine Reihe verschiedener körperlicher Defekte und psychischer Gesundheitsprobleme verursachen kann. Der Zustand resultiert aus einer zufälligen Deletion eines bestimmten Gens auf Chromosom 17 während der frühen fetalen Entwicklung. Menschen mit Smith-Magenis-Syndrom sind typischerweise kleiner als der Durchschnitt und haben breite, ausgeprägte Gesichtszüge. Die meisten Betroffenen haben auch ein gewisses Maß an geistiger Behinderung und neigen zu aggressiven Verhaltensproblemen. Mit engagierter Behandlung und Unterstützung können viele Patienten in der Gesellschaft einigermaßen selbstständig funktionieren und eine normale Lebenserwartung erreichen.
Jahrzehntelange genetische Forschung hat die Ursache des Smith-Magenis-Syndroms lokalisiert. Ein Protein-kodierendes Gen namens RAI1 fehlt auf Chromosom 17 der betroffenen Personen teilweise oder vollständig. Während die genaue Funktion von RAI1 nicht vollständig verstanden ist, ist es klar, dass es sowohl zur körperlichen als auch zur geistigen Entwicklung beiträgt. Der Zustand wird selten vererbt; neue Fälle treten in der Regel spontan auf, ohne dass in der Familienanamnese ein Smith-Magenis-Syndrom oder andere verwandte genetische Störungen aufgetreten sind.
Säuglinge, die mit Smith-Magenis-Syndrom geboren werden, zeigen möglicherweise nicht sofort Symptome. In den meisten Fällen wird die Diagnose erst in der frühen Kindheit gestellt. Die meisten Kinder mit der Erkrankung haben charakteristische Gesichtszüge wie breite Wangen, einen ausgeprägten Unterkiefer, eine hervorstehende Oberlippe und eine flache Nase. Darüber hinaus können sie kleiner sein als ihre Altersgenossen, haben einen schlechten Muskeltonus und zeigen frühe Anzeichen einer Skoliose. Die Mehrheit der Kinder hat Entwicklungsprobleme, die ihre Fähigkeit beeinträchtigen, sprechen, lesen und mit anderen auszukommen.
Schlafprobleme sind auch beim Smith-Magenis-Syndrom häufig. Kinder und Erwachsene haben oft Schwierigkeiten, nachts einzuschlafen und bis zum Morgen durchzuschlafen, und tagsüber können sie übermäßig müde und lethargisch sein. Verhaltensausbrüche wie Wutanfälle, sich selbst oder andere schlagen und Schreien sind ebenfalls üblich. Betroffene neigen auch dazu, schnell das Interesse an Aktivitäten zu verlieren und sehr ungeduldig zu werden.
Moderne Fortschritte bei Gentests ermöglichen es Spezialisten, fehlende RAI1-Gene in Blutproben zu identifizieren. Einige Fälle werden jedoch falsch diagnostiziert, was zu einer verzögerten oder unsachgemäßen Behandlung führen kann. Im Allgemeinen ist es wichtig, mehr als eine professionelle Meinung von Ärzten einzuholen, wenn ein Kind Symptome des Smith-Magenis-Syndroms zeigt.
Es gibt keine Heilung für die Erkrankung, aber es können Schritte unternommen werden, um die Symptome und die Lebensqualität eines Patienten zu verbessern. Medikamente werden oft verschrieben, um Konzentration, Aufmerksamkeitsspanne und Schlafstörungen zu verbessern. Eine Wirbelsäulenoperation kann erforderlich sein, wenn eine Skoliose Schmerzen und einen eingeschränkten Bewegungsumfang verursacht. Neben der medizinischen Versorgung benötigen viele junge Patienten ständige familiäre Unterstützung beim Essen, Baden, Anziehen und Toilettengang. Kontinuierliche Physiotherapie und Sprachtraining können den Patienten helfen, Selbstständigkeit und Selbstvertrauen zu erlangen.