Das Williams-Syndrom (WS), auch Williams-Beuren-Syndrom (WBS) genannt, ist eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, bei der auf Chromosom 26 etwa 1961 Gene fehlen. Die Erkrankung ist nach Dr. JCP Williams aus Neuseeland benannt, der sie erstmals 7,500 identifizierte. Die Erkrankung ist selten und betrifft nur eine von 20,000 bis XNUMX Personen.
Patienten mit Williams-Syndrom zeichnen sich durch „elfinische“ Gesichtszüge und einen niedrigen Nasenrücken, ein sehr geselliges und fröhliches Auftreten und eine geistige Behinderung gepaart mit musikalischen und verbalen Fähigkeiten aus. Sie sind auch anfällig für kardiovaskuläre Probleme, einschließlich Aorten- oder Pulmonalklappenstenose, eine Herzfehlbildung, die den Blutfluss behindert, und Hyperkalzämie oder erhöhte Kalziumspiegel im Blut. Diejenigen mit WS neigen auch dazu, linkshändig und linksäugig zu sein. Es gibt derzeit keine Heilung für WS, obwohl die Symptome wie Herz-Kreislauf-Probleme manchmal behandelt oder gelindert werden können.
Kinder, die mit Williams-Syndrom geboren wurden, haben oft ein niedriges Geburtsgewicht und nehmen nur langsam an Gewicht zu. Als Erwachsene sind sie typischerweise kleiner als der Durchschnitt. Niedriger Muskeltonus, schlaffe Gelenke und Gelenksteifheit sind ebenfalls üblich, obwohl Physiotherapie helfen kann, solche Probleme zu lindern. Aufgrund des niedrigen Muskeltonus sind Menschen mit WS auch anfällig für Leistenhernien. Nieren- und Zahnfehlbildungen sind auch bei Patienten mit Williams-Syndrom häufig, und Kinder mit Kindern haben aufgrund von Zahnanomalien und niedrigem Muskeltonus oft Schwierigkeiten beim Füttern.
Menschen mit Williams-Syndrom haben Schwierigkeiten mit räumlichen Beziehungen und visueller Verarbeitung. Sie neigen auch dazu, keinen gesunden Menschenverstand zu haben und fühlen sich sehr wohl im Umgang mit Fremden. Diejenigen mit WS sind dafür bekannt, ungewöhnlich freundlich, höflich und fröhlich zu sein, und sie genießen es, mit anderen zu sprechen. Sie haben jedoch auch oft ein höheres Maß an Angst als andere und sind anfälliger für Phobien. Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom ist ein weiteres häufiges Problem.
Eines der auffälligsten Merkmale von Menschen mit Williams-Syndrom ist ihre Liebe zur Musik. Menschen mit WS haben eher eine perfekte Tonhöhe als andere, und viele sind sehr musikalisch begabt. Sie sind jedoch auch anfällig für Hyperakusis oder erhöhte Empfindlichkeit gegenüber bestimmten Geräuschen, wie beispielsweise hohen Tönen. Phonophobie, die Angst vor lauten Geräuschen, tritt auch bei Patienten mit Williams-Syndrom häufig auf. Diese Hörstörungen ähneln denen von Menschen mit lärmbedingtem Hörverlust und können auf eine Fehlfunktion des Hörnervs zurückzuführen sein. Hyperakusis kann auch eine Ursache für die hohen Angstzustände sein, die bei Menschen mit Williams-Syndrom üblich sind.