Das Zellweger-Syndrom ist eine verheerende genetisch vererbte Krankheit, die zu einer Gruppe von Krankheiten gehört, die als Leukodystrophien bezeichnet werden und die die Metabolisierung einiger im Körper vorhandener Substanzen und der weißen Substanz oder speziellem Gewebe im Gehirn beeinträchtigen. Diese Krankheiten variieren in ihrer Schwere. Krankheiten wie die Refsum-Krankheit können mit einer Behandlung gut überlebt werden. Das Zellweger-Syndrom ist es nicht, und derzeit gibt es keine Behandlung, die viel mehr bietet als das Überleben bis etwa zum ersten Lebensjahr, wenn überhaupt. Es kann nicht genug betont werden, wie schwerwiegend diese Krankheit ist und welchen Preis das Kind und die Familie dafür zahlen müssen.
Ursache des Zellweger-Syndroms ist die autosomal-rezessive Vererbung. Beide Elternteile müssen ein rezessives Gen für die Krankheit tragen. Personen, die diese Erkrankung in ihrer Familie haben, wird empfohlen, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, um sicherzustellen, dass ein Partner die Erkrankung nicht hat. Sollten beide Partner das rezessive Gen für diese Krankheit haben, wird empfohlen, mit einem genetischen Berater über das Risiko des Auftretens dieser Erkrankung zu sprechen, da die Eltern mit einer 25-prozentigen Wahrscheinlichkeit bei jeder Schwangerschaft ein Kind mit Zellweger-Syndrom bekommen.
Die Symptome des Zellweger-Syndroms können unterschiedlich ausgeprägt sein, umfassen jedoch normalerweise einen größeren Kopf einschließlich einer hohen Stirn mit einem flacheren Gesicht. Da das Gehirn von Anfang an betroffen sein kann, kann es zu Krampfanfällen, schweren Entwicklungsverzögerungen und Schwierigkeiten beim Sehen oder Hören kommen. Die Leber ist im Ultraschall normalerweise stark vergrößert, was dazu führen kann, dass ein Baby gelblich aussieht und zu Infektionen führt. Andere Symptome können ein sehr schlechter Muskeltonus (Schlappheit), Defekte der Augen und Probleme mit der Nierenfunktion sein.
Das Zellweger-Syndrom ist nicht heilbar, aber es gibt medizinische Eingriffe, die das Leben leicht verlängern können und die möglicherweise notwendig sind, um es aufrechtzuerhalten. Aufgrund von Entwicklungsverzögerungen und -problemen können Säuglinge mit dieser Erkrankung möglicherweise nicht über das Stillen oder die Flaschenernährung essen. Sie könnten stattdessen eine Sondenernährung benötigen.
Ärzte würden auch alle Erkrankungen behandeln, sobald sie auftreten, wie Infektionen. Obwohl mehr über die Erkrankung bekannt ist, ist sie leider immer noch nicht heilbar. Eltern mit dem Arzt ihres Kindes müssen möglicherweise Entscheidungen über die Angemessenheit einer Fortsetzung der Behandlung treffen. Es ist herzzerreißend, diese zu treffen, und es gibt keine richtige Wahl.
Es besteht weiterhin die Hoffnung, dass eines Tages eine Heilung für diesen Zustand gefunden wird. Da die Zellschädigung durch die Fehlfunktion mehrerer Gene entsteht, kann die Forschung an Stammzellen vielleicht den Weg zu einer Heilung oder besseren Behandlung ebnen.