Der Zweck der Desoxyribonukleinsäure- oder DNA-Methylierung besteht darin, die Expression von Genen in einem Organismus zu verändern. Die Methylierung von DNA ist ein wesentlicher Bestandteil der Entwicklung komplizierter und höherwertiger Organismen, wird aber auch von eukaryontischen und prokaryontischen Zellen verwendet. Die wichtigste Funktion besteht darin, die Aktionen verschiedener Zellen voneinander unterscheiden zu können.
DNA ist eine Kette von Nukleinsäuren, die im Kern einer eukaryotischen Zelle enthalten ist und innerhalb einer prokaryotischen Zelle lose ist. Es besteht aus zwei langen Polymerketten, die eine bestimmte Aminosäuresequenz enthalten. Die von der Zelle verwendete Sequenz ist ein Bauplan des Erbguts der Zelle. Die genetische Kodierung bestimmt den Aufbau und die Funktion aller Zellen.
DNA-Methylierung ist ein Prozess, bei dem eine Methylgruppe an die DNA-Kette angefügt wird. Diese Methylgruppe ist eine Kohlenwasserstoffgruppe, die normalerweise in organischen Verbindungen vorkommt. Es kommt in drei hochreaktiven Formen vor: Anionen, Kationen und Radikale. Die drei Formen sind für Wissenschaftler schwer zu erkennen, da sie aufgrund ihrer hohen Reaktivität selten als isolierte Einheit gefunden werden.
Bei Säugetieren findet die DNA-Methylierung statt, wenn sich die Methylgruppe an eine von zwei Stellen anlagert. Der erste Ort ist das fünfte Kohlenstoffatom am Cytosin-Pyrimidin-Ring. Der zweite Ort ist der sechste Stickstoff des Adeninpurinrings. Alle Änderungen, die die Methylierung an der DNA macht, werden während der Zellteilung vererbt. Eine Zellteilung tritt auf, wenn eine Zelle ihre Daten kopiert und sich dann in zwei gleiche neue Zellen teilt.
Der Zweck der DNA-Methylierung bei Säugetieren und vielen anderen Tieren besteht darin, eine normale Entwicklung sicherzustellen. Dazu gehören Phänomene wie Genom-Imprinting und X-Chromosomen-Inaktivierung. Der Großteil des Prozesses findet während der fetalen Entwicklung statt.
Pflanzen haben insgesamt drei Methylierungspunkte im Cytosinbereich. Viele der Auswirkungen der Methylierung sind bei Pflanzen und Säugetieren ähnlich. Pilze hingegen neigen zu mehr Variation. Das Ausmaß der Methylierung, die in sich entwickelnden Pilzen stattfindet, hängt von der beteiligten Spezies ab. Bierhefe zum Beispiel hat eine sehr geringe Methylierung.
Eine abnormale DNA-Methylierung ist die Hauptursache für die Entwicklung von Krebszellen. Dies tritt auf, wenn die Addition einer Methylgruppe an die DNA eine Fehlprogrammierung der Genome verursacht. Eine solche abnormale Prägung kann auch die Ursache von Erbkrankheiten und -zuständen sein.
Es gibt mehrere wissenschaftliche Methoden zum Nachweis der DNA-Methylierung. Zu diesen Methoden gehören die Bisulfit-Sequenzierung des gesamten Genoms und Assays wie HELP, das für HpaII tiny fragment Enrichment Ligation-mediated PCR steht, und ChIP-on-chip. Wissenschaftler können auch das genomische Scannen von Restriktionsmarken verwenden, aber dies ist ein schwieriger und komplexer Prozess und wird daher selten verwendet.