Ein Heterozygot ist ein Organismus, der zwei verschiedene Formen desselben Gens aufweist, wobei eine die dominante Form und die andere die rezessive Form ist. Gene sind funktionelle Einheiten, die bei der Fortpflanzung von Organismen Erbinformationen übermitteln. Sie treten paarweise auf und haben verschiedene Formen, eine dominante Form und mindestens eine rezessive Form, die Allele genannt werden. Allele können auf verschiedene Weise gepaart werden, z. B. ein dominantes mit einem rezessiven Allel, zwei rezessive Allele zusammen oder zwei dominante Allele zusammen. Ungleiche Allele treten in einem Heterozygoten auf, während eines der beiden ähnlichen Paare in einem Homozygoten vorkommen kann.
Dominanz ist die Fähigkeit eines Allels, seinen Phänotyp oder beobachtbare Merkmale, die durch seinen genetischen Code definiert sind, zu exprimieren, während der Phänotyp eines anderen Allels nicht exprimiert wird. Ein häufiges Beispiel dafür ist die Augenfarbe beim Menschen. Braun ist ein dominantes Merkmal, während Blau rezessiv ist. Wenn eine Person ein Allel für braune Augenfarbe und eins für Blau hat, sind die Augen der Person braun, weil Braun dominant ist. Eine solche Person gilt als heterozygot für die Augenfarbe.
Wenn ein Heterozygoter eine höhere evolutionäre Fitness aufweist als ein Homozygoter, wird dieses Phänomen als heterozygoter Vorteil oder einfach als Überdominanz bezeichnet. Viele Experten meinen, dass sich durch dieses Phänomen evolutionäre Nachteile im Genpool erhalten lassen. Wenn es ein evolutionärer Nachteil ist, zwei Kopien eines Allels zu haben, würde man normalerweise erwarten, dass es durch natürliche Selektion aus dem Genpool verschwindet. Es kann jedoch erhalten werden, wenn eine Kopie davon gepaart mit einem anderen Allel einen evolutionären Vorteil darstellt.
Das Standard-Lehrbuchbeispiel dafür ist die Sichelzellenanämie. Das rezessive Allel eines bestimmten menschlichen Gens verursacht eine Sichelzellenanämie, die für die Überlebens- und Fortpflanzungsaussichten eines Organismus nachteilig ist. In Verbindung mit einem anderen Allel desselben Gens verleiht das Genpaar dem Organismus jedoch Resistenz gegen eine tödliche Krankheit namens Malaria. Eine solche Resistenz kann die Überlebens- und Fortpflanzungsaussichten eines Individuums in Gebieten der Welt, in denen Malaria besorgniserregend ist, erheblich verbessern.
Es wird angenommen, dass viele andere Beispiele für heterozygote Vorteile existieren, aber andere Erklärungen dafür müssen noch ausgeschlossen werden. Bestimmte Ratten weisen beispielsweise einen Vorteil der Pestizidresistenz auf, der mit einem Nachteil des Vitamin-K-Mangels verbunden zu sein scheint. Ein weiteres Beispiel ist ein möglicher heterozygoter Vorteil bei weiblichen Tauben durch niedrigere mikrobielle Infektionsraten und höhere Brutraten von Eiern.
Das Phänomen des heterozygoten Vorteils wird natürlich als heterozygoter Nachteil oder Unterdominanz bezeichnet. Es wurde eine bestimmte Grasart gefunden, die ein mögliches Beispiel für Unterdominanz ist. Es wurde festgestellt, dass heterozygote Mitglieder einer natürlichen Population dieser Art weniger lebensfähige Samen produzieren als Homozygote derselben Art.