Eine Chromosomenstörung ist eine Anomalie, die entsteht, wenn sich ein Embryo mit zu vielen oder zu wenigen Chromosomen entwickelt. Der normale Mensch hat 46 Chromosomen. Eine Eizelle und ein Spermium tragen jeweils 23 Chromosomen bei, wenn sie sich zu einem Embryo vereinen. Manchmal enthält die Eizelle oder das Sperma die falsche Anzahl von Chromosomen. Wenn dies geschieht, wird das Baby mit einer Chromosomenstörung geboren.
Manchmal hat ein Embryo die richtige Anzahl von Chromosomen, aber eines der Chromosomen enthält eine Anomalie. Ein Stück kann fehlen, invertiert, dupliziert oder mit einem anderen Chromosom vertauscht sein. Wenn dies geschieht, hat die Person eine strukturelle Chromosomenstörung.
Normalerweise überlebt ein Fötus mit einer Chromosomenstörung nicht und die Frau hat eine Fehlgeburt. Es wird geschätzt, dass mehr als die Hälfte der Fehlgeburten im ersten Trimester auf eine Chromosomenstörung des Embryos zurückzuführen sind. Wenn eine Geburt stattfindet, wird das Baby oft mit Geburtsfehlern geboren.
Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen. Kinder, die mit Down-Syndrom geboren wurden, zeigen im Allgemeinen charakteristische Gesichtszüge und haben Lernschwierigkeiten, die unterschiedlich stark ausgeprägt sind. Viele dieser Kinder haben auch Herzfehler und andere körperliche Probleme. Ältere Frauen haben ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom oder einer anderen Chromosomenstörung zur Welt zu bringen. Dieses Risiko steigt mit dem Alter, daher werden häufig Tests empfohlen, um festzustellen, ob der Fötus normal ist oder nicht, wenn eine ältere Frau schwanger wird.
Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die nur Mädchen betrifft. Ein normales Mädchen besitzt zwei X-Chromosomen. Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn ein Mädchen nur ein X-Chromosom hat und das andere X-Chromosom entweder beschädigt ist oder fehlt. Mädchen mit dieser Störung sind normalerweise nicht fruchtbar und können die Pubertät ohne medizinische Intervention nicht durchlaufen.
Triple X ist eine weitere Chromosomenstörung, die nur Mädchen betrifft. Frauen mit dieser Störung haben ein zusätzliches X-Chromosom. Sie sind oft groß und haben keine offensichtlichen körperlichen oder geistigen Mängel. Die Eltern eines Mädchens, das mit dieser Chromosomenstörung geboren wurde, wissen möglicherweise nicht einmal, dass ihre Tochter sie hat, es sei denn, ein vorgeburtlicher Test wird durchgeführt.
Einige Chromosomenstörungen betreffen nur Jungen. Eine davon heißt XYY. Ein normaler Mann hat zwei Y-Chromosomen, während ein Junge mit XYY zusätzliche Y-Chromosomen hat. Diese Personen zeigen eine normale Entwicklung, und ihre Eltern wissen möglicherweise nicht, dass ihr Sohn eine Chromosomenstörung hat, es sei denn, sie zeigt sich während eines vorgeburtlichen Tests.