Hypohidrotische ektodermale Dysplasie oder anhidrotische ektodermale Dysplasie bezieht sich auf eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen, die typischerweise eine abnormale pränatale Entwicklung von Haaren, Haut, Schweißdrüsen und Zähnen verursachen. Auch Körperorgane und Skelettgewebe können betroffen sein. Die Anomalie betrifft hauptsächlich männliche Säuglinge, aber auch Frauen können die Störung erben. Forscher klassifizieren die Syndrome im Allgemeinen als autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal. Zu dieser großen Ansammlung von Erkrankungen gehören das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom, Hermann Werner Siemens und das Rapp-Hodgkin-Syndrom.
Die Symptome variieren je nachdem, ob die Störung geschlechtsgebunden oder autosomal ist; die geschlechtsgebundene Sorte weist typischerweise schwerwiegendere Merkmale auf. Neben offensichtlichen körperlichen Missbildungen führt das gemeinsame Merkmal fehlender oder fehlerhafter Hautdrüsen dazu, dass der Körper die Haut nicht mit Feuchtigkeit versorgen oder Schweiß bilden kann. Diese Kinder unterliegen leicht einer Hyperthermie und müssen externe Kühlmethoden anwenden, um Schäden an mehreren Organen zu verhindern.
Kinder, die mit der Form der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie geboren wurden, die als Christ-Siemens-Touraine-Syndrom bekannt ist, haben im Allgemeinen brüchiges, feines, kurzes blondes Haar, das normalerweise von Natur aus spärlich ist. Ihre trockene, glänzende, glatte Haut ist grau-weiß gefärbt und weist häufig keine oder nicht funktionierende Fett- und Schweißdrüsen auf. Wenn diese Säuglinge anfangen, Zähne zu wachsen, sind sie auch spärlich und haben ein missgebildetes Aussehen. Das Syndrom führt normalerweise zu deutlichen Gesichtszügen, zu denen deformierte Ohren, eine flache Sattelnase, eine hervorstehende Stirn und verdickte Lippen gehören. Vor allem Jungen können kleinwüchsig sein und weiblich erscheinen.
Die als Hermann Werner Siemens bekannte hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Erkrankung verursacht hauptsächlich Hauterkrankungen. Jugendliche entwickeln Keratosis pilaris oder Beulen und Ausschläge um die Haarfollikel, die dazu führen, dass sich die Öffnungen schließen und der Haut insgesamt eine Gänsehaut ähnelt. Das Trauma, das der Haarschaft erleidet, während er sich an die Oberfläche drängt, führt häufig zu Schäden und einem veränderten Aussehen, da jedes Haar etwas büschelt. Gruppen dieser Büschelhaare bilden einen wolligen Fleck. Die Störung betrifft zunächst die Haare im Gesicht und auf der Kopfhaut, einschließlich der Augenbrauen und Wimpern, schließlich betrifft sie jedoch die gesamte Körperoberfläche.
Das resultierende Hautekzem ist im Allgemeinen juckend und anfällig für Infektionen, die typischerweise mit topischen Steroiden und oralen Antibiotika behandelt werden. Die durch den Zyklus von Hautausschlägen verursachte Narbenbildung kann schließlich zu Kahlheit führen. Diese Kinder können auch verdickte Augenlider haben, Hornhaut- oder Unterkieferdeformitäten haben und sehr empfindlich auf die Sonne reagieren.
Rapp Hodgkin ist eine Genodermatose mit Eigenschaften, die vielen anderen hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie-Erkrankungen ähneln, da Kinder typischerweise spärliches Haar haben und entweder keine oder fehlerhafte Hautdrüsen haben. Darüber hinaus können diese Säuglinge mit Gaumenspalten geboren werden, die den Gaumen und die Oberlippe betreffen. Finger- und Zehennägel wachsen ebenfalls abnormal, und die Jugendlichen insgesamt erleben typischerweise ein verzögertes körperliches Wachstum.