Die hereditäre Sphärozytose ist eine genetisch vererbte Blutkrankheit, die zur Bildung von abnorm geformten roten Blutkörperchen führt. Eine Person mit dieser Störung hat kugelförmige rote Blutkörperchen anstelle der normalen scheibenförmigen Zellen. Symptome sind Anämie, Müdigkeit, Gelbsucht, blasse Haut und Splenomegalie, bei der die Milz gefährlich vergrößert wird. Das größte Risiko für Menschen mit hereditärer Sphärozytose ist eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen, die bei ausreichender Schwere lebensbedrohlich sein kann.
Die zugrunde liegende Ursache der erblichen Sphärozytose ist ein Defekt in einem oder mehreren Genen, die für Proteine namens Spektrin und Ankyrin kodieren. Diese Proteine sind Bestandteile der Membranen der roten Blutkörperchen. Defekte in den Proteinen führen dazu, dass die Zellmembranen brüchig werden und die Zellen selbst eine abnormale Form haben. Infolgedessen besteht die Gefahr einer vorzeitigen Zerstörung dieser Zellen in der Milz, da dieses Organ für die Zerstörung geschädigter roter Blutkörperchen verantwortlich ist und normalerweise Zellen mit abnormaler Form zerstört.
Menschen, die von einer hereditären Sphärozytose betroffen sind, können sich hinsichtlich der Schwere ihrer Symptome stark unterscheiden. Bei manchen Menschen ist die Erkrankung asymptomatisch, andere haben eine leichte Anämie, die sich während einer Stresserkrankung verschlimmert. Bei einigen führt die Erkrankung zu Episoden schwerer hämolytischer Anämie, bei denen rote Blutkörperchen schneller zerstört werden, als sie ersetzt werden können. Das Risiko, dass solche Episoden bei Stress oder Krankheit auftreten, ist viel höher, da die Bildung von roten Blutkörperchen im Knochenmark zu solchen Zeiten verlangsamt oder gestoppt wird.
Die Behandlung der hereditären Sphärozytose hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Mögliche Behandlungen sind die Überwachung der Erythrozytenkonzentration mit Transfusionen in Notfallsituationen und die Splenektomie, bei der die Milz entfernt wird. Die Entfernung der Milz heilt die meisten Fälle von erblicher Sphärozytose, da ohne die Milz die Zerstörung der roten Blutkörperchen nicht mit einer ungewöhnlich hohen Rate erfolgen kann.
Während die Splenektomie in den meisten Fällen kurativ ist, haben Menschen, die sich dieser Operation unterziehen, ein erhöhtes Risiko für bestimmte Arten von Infektionen. Dies liegt daran, dass die Milz neben ihrer Rolle bei der Zerstörung der roten Blutkörperchen auch ein Immunorgan ist, das bei der Antikörper-vermittelten Entfernung von Bakterien aus dem Blutkreislauf wichtig ist. Bei einer Person, die sich einer Splenektomie unterzogen hat, besteht das Risiko einer tödlichen Sepsis, einer Erkrankung, die sich entwickeln kann, wenn bestimmte Arten von Bakterien Blut, Urin, Lunge oder Haut infizieren.
Eine alternative Operation, die als partielle Splenektomie bezeichnet wird, kann bei Patienten mit hereditärer Sphärozytose durchgeführt werden. Indem nur ein Teil der Milz entfernt wird, wird die Zerstörungsrate der roten Blutkörperchen verringert und die immunologische Funktion des Organs bleibt erhalten. Bei sehr schweren Erkrankungen ist diese Option nicht immer geeignet, da auch nach einer teilweisen Milzentfernung die Zellzerstörungsrate zu hoch sein kann.