Bei Personen mit ungewöhnlich kleiner Statur, die einen Wachstumshormonmangel aufgrund einer gestörten Hypophysenfunktion aufweisen, wird Hypophysen-Zwergwuchs diagnostiziert. Dieser Zustand, der gemeinhin einfach als Wachstumshormonmangel bezeichnet wird, besitzt eine gute Prognose bei frühzeitiger Erkennung und sofortiger Behandlung. Diejenigen, bei denen diese Form des Zwergwuchses diagnostiziert wird, unterziehen sich in der Regel einer Behandlung, die die regelmäßige Verabreichung einer Hormonersatztherapie beinhaltet.
Die Hypophyse gilt allgemein als zentrale Drehscheibe für die Hormonproduktion, -verteilung und -regulierung. Bei dieser Form von Zwergwuchs ist die Funktion der Hypophyse erheblich beeinträchtigt und es wird zu wenig Wachstumshormon produziert. Die Störung stellt sich am häufigsten als angeborene Erkrankung dar, d. h. sie besteht bei der Geburt und ihre Ursache ist normalerweise idiopathisch, dh es gibt keinen erkennbaren Grund für die Darstellung der Erkrankung. Wenn die Hypophyse verletzt ist, kann es zu einer Störung der Hormonproduktion kommen, die zum Einsetzen der Symptome führt. In einigen Fällen kann das Vorhandensein von Krankheiten während der Entwicklungsjahre, wie z. B. bestimmte Krebsarten, auch eine Hormonstörung auslösen, die zu Hypophysen-Zwergwuchs führt.
Das Vorhandensein von Hypophysen-Zwergwuchs kann sich zum ersten Mal im Säuglingsalter manifestieren, wenn das Kind wichtige Entwicklungsmeilensteine nicht erreicht. Wenn die Störung später im Leben auftritt, durchlaufen Jugendliche mit dieser Erkrankung möglicherweise nicht die Pubertät wie ihre Altersgenossen. Wenn der Zustand mit anderen chromosomalen Mosaikerkrankungen wie dem Turner-Syndrom auftritt, kann sich die Person aufgrund der Unzulänglichkeit oder des Fehlens zusätzlicher Schlüsselhormone nicht sexuell entwickeln. In einigen Fällen kann das Vorhandensein anderer chromosomaler Mosaike eine Schilddrüsen- und Nebennierenfunktionsstörung verursachen, die sich auch in Gegenwart einer Hypophysenfunktionsstörung manifestieren kann. In seltenen Fällen kann Hypophysen-Zwergwuchs bis zu einem gewissen Grad im Erwachsenenalter auftreten, wenn das Individuum aufgrund einer Erkrankung, die die Hypophyse beeinträchtigt oder von ihr ausgeht, eine erhebliche Kopfverletzung erlitten oder eine hormonelle Störung entwickelt hat.
Eine Diagnose von Hypophysen-Zwergwuchs wird in der Regel durch eine körperliche Untersuchung des Individuums bestätigt. Seine oder ihre körperlichen Proportionen, einschließlich Statur und Gewicht, werden nach ihrem Alter auf ihre Angemessenheit hin bewertet. Diejenigen, die ein vermindertes oder fehlendes Wachstum aufweisen, werden in der Regel weit unter dem erwarteten Durchschnitt ihrer Altersgruppe registriert. Abgesehen von einem sehr jungen Aussehen zeigen Personen, bei denen Hypophysen-Zwergwuchs diagnostiziert wurde, normalerweise keine ausgeprägten körperlichen Merkmale oder Anomalien außer einer unterdurchschnittlichen Körpergröße. Zusätzlich zu einer körperlichen Untersuchung kann eine Reihe diagnostischer Tests durchgeführt werden, um die Diagnose von Hypophysen-Zwergwuchs weiter zu unterstützen.
Bildgebende Tests, einschließlich Röntgen- und Magnetresonanztomographie (MRT), können durchgeführt werden, um das Alter und den Zustand der Knochen der Person zu beurteilen und zu beurteilen, ob sie eine normale, gemusterte Knochenentwicklung zeigt. Umfangreiche Tests können auch durchgeführt werden, um den Zustand und die Funktionalität seines Hypothalamus und seiner Hypophyse zu beurteilen. Zusätzlich können Bluttests durchgeführt werden, um die Hormonspiegel zu bestimmen und auf Mängel oder Marker zu prüfen, die auf eine Krankheit hinweisen.
Eine frühzeitige Diagnose und die Verabreichung einer geeigneten Behandlung sind der Schlüssel zu einer erfolgreichen Prognose beim Vorliegen von Hypophysen-Zwergwuchs. Diejenigen, die in den frühen Stadien ihrer Entwicklung positiv auf die Verabreichung einer Wachstumshormontherapie ansprechen, können die Fähigkeit zeigen, etablierte Entwicklungsmeilensteine in Bezug auf Körpergröße und Skelettreifung vor ihren Wachstumsplateaus zu erreichen. Komplikationen, die mit der regelmäßigen Verabreichung von Wachstumshormonen verbunden sind, können weit verbreitete Gelenkbeschwerden und eine Tendenz zum Zurückhalten von Wasser und Flüssigkeit umfassen, was zu Gewichtsproblemen führen kann, die die Verwendung eines Diuretikums zur Linderung chronischer Blähungen erforderlich machen.