Die idiopathische Myelofibrose ist eine schwerwiegende Erkrankung, die die Knochenmarkbildung beeinträchtigt. Personen mit dieser Erkrankung erleben oft eine Vielzahl von Symptomen, die ihr Immunsystem, ihr Atmungssystem und ihre Organfunktion beeinträchtigen. Die Behandlung der idiopathischen Myelofibrose, die sich oft im späten Erwachsenenalter entwickelt, hängt von der Symptompräsentation und dem Schweregrad ab. Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung können Leberversagen und Leukämie sein.
Die Manifestation der idiopathischen Myelofibrose zeigt die Entwicklung von Narbengewebe anstelle von Knochenmark aufgrund einer erworbenen hämatopoetischen Stammzellmutation. Die Produktion roter Blutkörperchen findet normalerweise im Knochenmark während eines Prozesses statt, der als Hämatopoese bekannt ist. Bei Vorliegen dieser Art von Mutation, wie sie in den hämatopoetischen Stammzellen auftritt, kommt die Blutzellproduktion aus dem Gleichgewicht und es entwickelt sich Narbengewebe als Reaktion auf die Störung der richtigen Knochenmarkfunktion. Obwohl keine einzige Ursache für die Entwicklung dieser Art von hämatopoetischer Stammzellmutation bekannt ist, wurde vermutet, dass die Exposition gegenüber bestimmten Umweltgiften wie Benzol zum Auftreten von Symptomen beitragen kann.
Myelofibrose wird im Allgemeinen während der Durchführung von Blutuntersuchungen, wie einer vollständigen Blut- und Thrombozytenzahl, nachgewiesen. Eine Blutabnahme wird im Allgemeinen verwendet, um den Zustand und die Anzahl der roten und weißen Blutkörperchen, Hämoglobinwerte und die Anzahl der Blutplättchen zu bewerten. Bei Vorliegen einer abdominalen Auftreibung können zusätzliche bildgebende Verfahren durchgeführt werden, um den Zustand und die Funktionsfähigkeit der Leber zu beurteilen. Die Diagnose einer idiopathischen Myelofibrose wird in der Regel durch eine Knochenmarkbiopsie bestätigt.
Als erworbene Erkrankung dauert es im Allgemeinen Jahre, bis sich die idiopathische Myelofibrose entwickelt, bevor sich Symptome manifestieren. Die idiopathische Myelofibrose tritt in den späteren Jahren des Erwachsenenalters auf, im Allgemeinen im Alter von 50 Jahren und älter, und kann eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen auslösen, die allmählich auftreten und fortschreiten. Häufig stellen Personen fest, dass sie leichter blaue Flecken bekommen und sich mit wenig bis gar keiner Anstrengung müde fühlen. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit dieser Erkrankung Kurzatmigkeit verspüren, die ohne offensichtlichen Auslöser, Knochenbeschwerden und Nachtschweiß auftritt.
Personen, bei denen eine idiopathische Myelofibrose diagnostiziert wird, können je nach Schwere und Fortschreiten ihrer Erkrankung eine Vielzahl von Komplikationen entwickeln. Aufgrund der Wirkung der idiopathischen Myelofibrose auf das Immunsystem und die Abfallproduktion können einige eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen oder Folgeerkrankungen wie Gicht oder Tumoren entwickeln. Zusätzliche Komplikationen können akute Leukämie, Gelenkentzündung, Venenruptur und portale Hypertonie sein, die die richtige Leberfunktion beeinträchtigen können.
Asymptomatische Personen, d. h. diejenigen, bei denen keine Symptome auftreten, erhalten oft keine Behandlung, bis die Krankheit fortschreitet und sich die Symptome manifestieren. Die meisten symptomatischen Personen erhalten eine Behandlung basierend auf der Art und Schwere ihrer Symptome. Diejenigen, die eine Anämie entwickeln, können regelmäßige Bluttransfusionen oder eine medikamentöse Therapie erhalten, um ihre Blut- und Thrombozytenzahl zu erhöhen. Beim Vorliegen bestimmter Komplikationen, wie beispielsweise einer Milzvergrößerung, können medikamentöse Therapien verabreicht oder ein chirurgischer Eingriff durchgeführt werden, um das entzündete Organ zu entfernen, um weitere Komplikationen zu verhindern.