Kobold ist ein veralteter Name für eine seltene Erkrankung, die besser als Donohue-Syndrom bezeichnet wird. Dieses Syndrom beeinflusst das Aussehen der Person und führt zu spitzen Ohren, kleiner Statur und einer kurzen Lebensdauer. Es wird durch einen genetischen Defekt in den Insulinrezeptoren verursacht, der das Wachstum beeinflusst.
Erstmals 1948 von Dr. WL Donohue beschrieben, war die Ursache des Leprechaunismus bis Ende der 1970er Jahre nicht bekannt, als festgestellt wurde, dass die Insulinrezeptoren abnormal waren. In den 1980er Jahren wurde eine genetische Ursache vermutet und Ärzte erkannten, dass ein rezessives Gen beteiligt war. Ein rezessives Gen ist ein Gen mit einer Mutation, die keine medizinischen Probleme verursacht, wenn es nur von einem Elternteil vererbt wird. Wenn beide Elternteile eine mutierte Form des Gens haben, kann das Kind beide abnormen Gene erben und die Krankheit entwickeln.
Insulinrezeptorgene sind an der Entstehung des Leprechaunismus beteiligt. Normalerweise hat die Außenseite einer gesunden Zelle einen Rezeptor, an den sich Insulin bindet. Kinder mit dem Syndrom können keine effizienten Insulinrezeptoren herstellen. Dieses Syndrom ist technisch gesehen eine schwere Form von Diabetes.
Der Blutzuckerspiegel wird teilweise durch Insulin kontrolliert. Enthält das Blut zu viel Insulin, wird das Körperwachstum beeinträchtigt. Als Reaktion auf den abnormalen Insulinspiegel werden vom Körper andere Hormone produziert, die ebenfalls das Körperwachstum beeinflussen können. Dieses unausgeglichene Wachstumssystem führt zu den ungewöhnlichen Gesichtszügen und der Statur des betroffenen Kindes.
Der ungewöhnliche Name des Leprechaunismus, der zuerst mit der Erkrankung verbunden wurde, stammte aus dem körperlichen Erscheinungsbild des betroffenen Kindes. Kleine und spitze Gesichtszüge und weit auseinander stehende Augen, ähnlich einem mythologischen Elf, sind Merkmale von Kindern mit Donohue-Syndrom. Sie sind auch kleiner als gewöhnlich und aufgrund der krankheitsbedingten Insulinverarbeitungsprobleme nehmen sie nicht wie nicht betroffene Kinder an Gewicht zu oder bauen Muskeln auf. Die abnormalen Spiegel anderer Hormone im Körper können auch dazu führen, dass die Kinder überdurchschnittlich große Hände, Füße, Brüste und Geschlechtsorgane haben.
Die meisten Kinder, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, sterben, bevor sie 1 Jahr alt werden. Der Tod wird normalerweise durch die Unfähigkeit, Nährstoffe aus der Nahrung aufzunehmen, oder durch eine Infektion verursacht. Kinder, die dieses Syndrom haben und das Teenageralter erreichen, haben typischerweise körperliche Behinderungen und geistige Beeinträchtigungen. Für potenzielle Eltern, die die genetischen Mutationen tragen, steht eine genetische Beratung zur Verfügung, und eine genetische Untersuchung des Fötus vor der Geburt ist möglich.