Multiple epiphysäre Dysplasie (MED) ist eine Erbkrankheit, bei der das Ende langer Röhrenknochen abnormal wächst. Im Allgemeinen gibt es zwei Arten von multipler epiphysärer Dysplasie: dominant und rezessiv. Rezessive Fälle sind seltener als dominante, und etwa neun von 100,000 Neugeborenen werden mit der Störung geboren. Die Diagnose einer multiplen epiphysären Dysplasie tritt normalerweise in einem frühen Alter auf, obwohl einige betroffene Personen möglicherweise nur leichte Symptome aufweisen, die ihre Diagnose bis ins Erwachsenenalter verzögern, und andere Personen, die leichte Symptome aufweisen, überhaupt nie diagnostiziert werden. Die Behandlung der multiplen epiphysären Dysplasie ist individuell unterschiedlich.
Das abnormale Wachstum der Röhrenknochen führt zu einer Reihe von Symptomen. Zu diesen Symptomen gehören Entzündungen von Knorpel und Knochen sowie Gelenkschmerzen, am häufigsten in den Hüften und Knien. Darüber hinaus ist eine früh einsetzende Arthritis nicht ungewöhnlich. Personen mit multipler epiphysärer Dysplasie können auch verkürzte Gliedmaßen und kurze Finger und Zehen haben. Körpergröße und Gang können ebenfalls von der Störung beeinflusst werden, wobei einige Personen auf der kürzeren Seite einer durchschnittlichen Person sind und einige Personen einen Watschelgang zeigen.
Diejenigen mit rezessiver multipler epiphysärer Dysplasie können andere, auffälligere Symptome aufweisen als diejenigen mit dominanter multipler epiphysärer Dysplasie. Zum Beispiel ist es bei Personen mit dem rezessiven Typ üblich, Fehlbildungen verschiedener Körperteile wie Hände, Knie und Wirbelsäule zu haben. Zu den Fehlbildungen zählen Erkrankungen wie eine Gaumenspalte, Klinodaktylie und ein Klumpfuß. Im Allgemeinen haben etwa 50% der Personen mit dem rezessiven Typ mindestens eine Fehlbildung.
Es gibt eine Vielzahl von Behandlungsmethoden, um mit Symptomen umzugehen, die von einer multiplen epiphysären Dysplasie herrühren. Typischerweise ist das Ziel der Behandlung, Schmerzen zu lindern und eine weitere Zerstörung der Gelenke zu verlangsamen oder zu verhindern. Obwohl Schmerzen schwer zu behandeln und Gelenkschäden schwer zu verhindern sind, umfassen einige Behandlungsmethoden Analgetika, Physiotherapie und Operationen. Betroffene können sich auch durch Lebensstilentscheidungen selbst helfen, wie zum Beispiel ein gesundes Gewicht zu halten und Aktivitäten zu vermeiden, die gewichttragende Gelenke wie die Hüften belasten. Dies kann die Notwendigkeit einer umfassenderen Behandlung auf der ganzen Linie verlangsamen oder sogar vermeiden.
Ein Beispiel für eine umfassendere Behandlung wäre eine Gelenkersatzoperation. Obwohl ein Mangel an Behandlung dazu führen kann, dass Einzelpersonen einen Gelenkersatz benötigen, bedeutet dies nicht, dass diejenigen, die eine Behandlung erhalten, die Operation irgendwann nicht auch benötigen. Trotz der Sorgfalt und Aufmerksamkeit, die betroffene Personen benötigen, um mit der Störung umzugehen, sind die meisten in der Lage, ansonsten ein normales Leben zu führen.