Myoklonische Epilepsie ist eine medizinische Erkrankung, die durch Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die Nacken-, Schulter- und Oberarmmuskulatur betreffen. Krampfanfälle sind neurologische „Aussetzer“ oder Probleme mit der Signalübertragung im Gehirn; Menschen, die wiederkehrende Anfälle haben, leiden oft an Epilepsie, was ein eigener definierter Zustand ist. Spezifisch myoklonische Anfälle verursachen Krämpfe oder Zuckungen der Nacken- und Armmuskulatur, oft heftig. Nicht alle myoklonischen Anfälle weisen auf eine Epilepsie hin – Menschen können und erleben sie oft isoliert oder nur sporadisch –, aber sie sind häufig auch Teil einer größeren Anfallserkrankung. Die Erkrankung wird oft zuerst bei Kindern diagnostiziert, und juvenile Variationen der Erkrankung sind möglicherweise nicht so schwerwiegend. Wenn das Problem jedoch „progressiv“ ist, kann es lebensbedrohlich sein; Menschen mit dieser Variation stellen oft fest, dass ihre Anfälle bei jedem Schlag schlimmer werden und auch das Potenzial für dauerhafte Hirnschäden steigt mit jeder Episode. Medizinische Experten sind sich nicht sicher, was myoklonische Anfälle und Epilepsie verursacht, aber beide Zustände können normalerweise mit Medikamenten behandelt werden.
Epilepsie im Allgemeinen verstehen
Epilepsie ist eine Gruppe neurologischer Syndrome, die vom Gehirn ausgehen und das Nervensystem betreffen und normalerweise zu Anfällen führen. Ein Anfall wird durch einen plötzlichen Ausbruch elektrischer Aktivität in einem bestimmten Teil des Gehirns verursacht. Myoklonische Epilepsie manifestiert sich hauptsächlich als Krampfanfälle im Nacken, in den Schultern und in den Oberarmen. Es gibt viele Arten von Epilepsie, die normalerweise nach einer Reihe von Faktoren klassifiziert werden, wie z . Experten schätzen normalerweise, dass Epilepsie in irgendeiner Form bei etwa 1 von 1,500 Menschen auftritt.
Bemerkenswerte Myoklonus-Symptome
Myoklonus ist eine Art von Anfall, der eine kurze Episode von unwillkürlichen Muskelzuckungen verursacht, hauptsächlich im Nacken, in den Schultern und in den Oberarmen. Diese treten meist morgens kurz nach dem Aufwachen auf, können aber auch während des Schlafens auftreten. Viele Menschen haben gelegentlich myoklonische Episoden wie Schluckauf oder Schlafanfälle, entwickeln jedoch nie eine Epilepsie. Um eine Epilepsie-Diagnose zu erhalten, muss eine Person normalerweise über einen kurzen Zeitraum ein etabliertes Muster derselben Art von Anfällen haben.
Jugendkrankheiten
Die juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist eine der häufigsten Formen der Erkrankung. Es macht zwischen 5 und 10 % aller epileptischen Syndrome aus. Es handelt sich im Allgemeinen um eine genetische Erkrankung, die typischerweise im Alter zwischen 12 und 18 Jahren zum ersten Mal auftritt.
Klinische Anamnesen von Patienten mit JME zeigen, dass viele von ihnen als kleine Kinder Absence-Anfälle hatten. Ein „Abwesenheitsanfall“ beinhaltet einen Moment des Starrens oder des „Ausweichens“, wenn die Person nicht auf äußere Reize reagiert. Diese Episoden vergehen normalerweise schnell und die Person, die den Anfall hat, ist sich im Allgemeinen nicht bewusst, dass etwas Ungewöhnliches aufgetreten ist. Bei Kindern, die diese regelmäßig haben, wird oft eine Krankheit diagnostiziert, die als Epilepsie bei Abwesenheit bei Kindern (CAE) bezeichnet wird. Etwa 15 % der Kinder mit CAE entwickeln schließlich JME.
Personen mit JME verlieren in der Regel während Anfällen nicht das Bewusstsein und haben in der Regel keine psychischen Probleme. Obwohl es keine Heilung gibt, können JME-Anfälle in der Regel erfolgreich durch Medikamente kontrolliert werden. In den meisten Fällen muss das Arzneimittel lebenslang eingenommen werden, aber mit der Behandlung können Patienten mit JME im Allgemeinen ungehindert ihren normalen Aktivitäten nachgehen.
Progressive Sorten
Eine weitaus schwächendere Gruppe epileptischer Erkrankungen ist die progressive myoklonische Epilepsie (PME). Dazu gehören unter anderem das Dravet-Syndrom, die Unverrict-Lundborg-Krankheit, die Lafora-Krankheit und mitochondriale Enzephalopathien. PME-Patienten erleben sowohl myoklonische als auch tonisch-klonische Anfälle.
Ein tonisch-klonischer Anfall, früher Grand Mall genannt, beginnt mit einer plötzlichen Anspannung der Körpermuskulatur. Die Person verliert das Bewusstsein, fällt hin und beginnt dann am ganzen Körper zu zittern. Diese Art von Anfall ist nicht nur körperlich schädlich, sondern führt häufig auch zu einem Verlust der Metallfähigkeit. Die Behandlung ist sehr schwierig, da Medikamente oft schon nach kurzer Zeit ihre Wirksamkeit bei der Kontrolle der Anfälle verlieren.
Primäre Ursachen
Forscher wissen nicht genau, was Epilepsie in ihren vielen Formen verursacht. Es wurden jedoch mehrere Gene identifiziert, die bestimmte Formen der Erkrankung verursachen, was ein bedeutender Fortschritt bei der Vorhersage und schließlich der Prävention der Krankheit ist. Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, wurden große Fortschritte in der Behandlung erzielt. Die meisten Menschen, bei denen myoklonische Anfallsleiden und Epilepsie diagnostiziert werden, können ein normales Leben führen, solange sie sich an eine bestimmte Medikation und Überwachung halten.