Der Begriff „neuronale Ceroid-Lipofuszinose“ bezieht sich auf eine Familie von erblichen neurodegenerativen Erkrankungen, die zum Tod führen. Die Bedingungen können bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen auftreten. Die Symptome und die Lebenserwartung variieren je nach Art der Erkrankung und dem Alter des Patienten zu Beginn.
Diese Störungen treten auf, wenn genetische Mutationen die Produktion bestimmter Enzyme hemmen, die Proteine im Gehirn eliminieren oder wiederverwenden. Lipopigmente, das sind Substanzen, die aus Proteinen und Fetten bestehen, bauen sich im Körpergewebe an. Sie reichern sich in den Nervenzellen an, wo sie Zellgewebe schädigen und zerstören.
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose-Erkrankungen sind autosomal-rezessiv; mit anderen Worten, ein Kind muss zwei Kopien des defekten Gens erben, um die Krankheit zu entwickeln. Diese Krankheit betrifft Menschen mit einigen ethnischen Hintergründen mehr als andere. Menschen mit türkischer, finnischer, tschechoslowakischer, pakistanischer oder indischer Abstammung sind einem höheren Risiko ausgesetzt als Menschen anderer Ethnien.
Diese Störungen werden nach dem Erkrankungsalter klassifiziert. Die Jansky-Bielschowski-Krankheit tritt beispielsweise im späten Säuglings- oder frühen Kindesalter auf. Die Patienten entwickeln Epilepsie oder Krampfanfälle, einen Mangel an Muskelkoordination, Sehverlust und geistigen Verfall.
Die Batten-Krankheit betrifft typischerweise Kinder im Alter von 5 bis 10 Jahren. Kinder, die an dieser Störung leiden, leiden auch unter Sehverlust, Krampfanfällen und kognitiven Beeinträchtigungen. Jansky-Bielschowski und Batten-Krankheit verschlimmern sich allmählich und führen schließlich zum Tod, oft vor dem frühen Erwachsenenalter. Kinder, die vor dem ersten Lebensjahr Symptome einer neuronalen Ceroid-Lipofuszinose entwickeln, überleben selten ihr erstes Lebensjahrzehnt.
Erwachsene entwickeln eine Version der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, die Kufs-Krankheit oder Parry-Krankheit genannt wird. Die Symptome sind weniger schwerwiegend als bei Morbus Batten oder Jansky-Bielschowski. Erwachsene entwickeln viele der gleichen Symptome wie Kinder, wie motorische Koordinationsprobleme und Krampfanfälle, aber sie verlieren normalerweise nicht ihr Augenlicht. Patienten, die die Erkrankung im Erwachsenenalter entwickeln, können mit einer relativ normalen Lebenserwartung rechnen.
Ärzte diagnostizieren neuronale Ceroid-Lipofuszinose-Erkrankungen, indem sie eine Vielzahl von Tests durchführen. Sie führen Blutuntersuchungen durch, um die Enzymspiegel im Körper zu messen, und sie überwachen die elektrische Aktivität im Gehirn, indem sie Elektroenzephalogramm (EEG)-Tests durchführen. Sie können auch Gewebe- oder Hautbiopsien, Gentests oder Sehtests durchführen.
Anfang 2011 gab es keine Heilung oder spezifische Behandlung der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose. Ärzte verschreiben Medikamente zur Kontrolle der Anfälle. Die meisten Patienten mit diesen Störungen werden mit fortschreitender Erkrankung schließlich vollständig von ihren Betreuern abhängig.