Pachyonychia congenita ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der die Gene verändert werden, die Keratin produzieren, ein Schlüsselprotein in Haut, Haaren und Nägeln. Patienten mit dieser Erkrankung haben Symptome wie dicke, verformte Nägel sowie Blasen und Schwielen auf der Haut, insbesondere an Händen und Füßen. Die Behandlung beinhaltet das Management der Ausbrüche von Hautproblemen, um das Wohlbefinden des Patienten zu gewährleisten. Bis 2011 gab es keine Heilung für Pachyonychia congenita, aber die Forscher arbeiteten an einer Technik namens Gen-Silencing, bei der das fehlerhafte Gen ausgeschaltet werden konnte, um es an der Expression zu hindern.
Menschen können diesen Zustand auf zwei Arten entwickeln. Die erste ist durch Vererbung. Pachyonychia congenita ist dominant, und wenn ein Elternteil sie hat, kann auch ein Kind die Krankheit ausdrücken. Es ist auch möglich, dass spontane Mutationen auftreten, die dazu führen, dass die Erkrankung zum ersten Mal in einer Familie auftritt. Der Zustand des Patienten kann je nach Schweregrad in einen von zwei Typen unterteilt werden.
In den schwersten Fällen von Pachyonychia congenita Typ I können bei Patienten eine Vielzahl von Symptomen auftreten, einschließlich Geburtszähnen, bei denen Zähne bei der Geburt vorhanden sind. Im Mund können weiße Plaques sowie Risse und Schuppungen an den Mundrändern auftreten. Übermäßiges Schwitzen, insbesondere an Händen und Füßen, ist ein weiteres Symptom. Die verdickten Nägel können ungewöhnliche Wachstumsmuster entwickeln und die Haut des Patienten kann mit Blasen, Schuppen und Hornhautflecken ausbrechen. Typ-II-Patienten haben weniger schwere Symptome.
Mehrere Techniken können bei der Behandlung von Pachyonychia congenita hilfreich sein. Regelmäßiges Kürzen und Feilen der Nägel kann dazu beitragen, dass sie eine normalere Form behalten und sich die Patienten wohl fühlen. Wenn die Nägel nicht gepflegt werden, kann der Patient Schwierigkeiten bei der Erledigung der täglichen Aufgaben haben und kann auch unerwünschte Aufmerksamkeit auf sich ziehen, da die Nägel gebogen, sehr dick und schuppig sein können. Die Haut kann mit Polierwerkzeugen sowie Feuchtigkeitscremes und anderen Präparaten behandelt werden, um die Haut zu glätten und ihre Textur auszugleichen. Dies ist besonders an den Füßen wichtig, da Wunden der Pachyonychia congenita das Gehen erschweren können.
Menschen mit dieser Erkrankung, die Bedenken haben, sie an Kinder weiterzugeben, können Optionen mit einem genetischen Berater besprechen. Es ist möglich, dass Kinder eine weniger schwere Form erben, abhängig von der Mischung der beteiligten Gene, oder dass ein Kind die Erkrankung überhaupt nicht erbt. Der Einsatz von assistierter Reproduktion und genetischem Screening kann es Eltern ermöglichen, schädliche Gene in Embryonen vor der Implantation zu identifizieren, gesunde Embryonen auszuwählen und die anderen nicht zu verwenden.