Phenylketonurie (PKU) ist eine behandelbare Erbkrankheit, die durch die Mutation eines einzelnen Gens verursacht wird. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass Kinder mit PKU ein rezessives Gen von beiden Elternteilen bekommen müssen, um die Krankheit zu haben, aber dies bedeutet nicht, dass einer der Elternteile tatsächlich Phenylketonurie hat.
In diesem Zustand ist der Körper nicht in der Lage, Phenylalanin, eine Aminosäure, die in vielen Lebensmitteln enthalten ist, zu verarbeiten. Die Hauptbehandlung für diesen Zustand besteht darin, dass Menschen ab dem Säuglingsalter eine spezielle Diät ohne Phenylalanine einhalten. Wird die Phenylalanin-Exposition nicht vermieden, führt dies zu äußerst schwerwiegenden Komplikationen, die geistige Behinderung, Krampfanfälle, geistige Instabilität und verzögertes Wachstum und Entwicklung umfassen können.
Glücklicherweise ist es in vielen Ländern obligatorisch, Neugeborene auf Phenylketonurie zu testen. Obligatorische Tests werden in allen US-Bundesstaaten, Kanada, dem größten Teil Europas einschließlich Osteuropas und in einigen asiatischen Ländern durchgeführt. Babys kaukasischer oder asiatischer Abstammung erben die Krankheit häufiger als Menschen afrikanischer Abstammung.
Die Untersuchung erfolgt in den ersten Lebenstagen über eine Blutprobe, meist aus der Ferse. Obwohl es schwierig erscheinen mag, einem Neugeborenen einen schmerzhaften Bluttest zu erlauben, und manche Mütter weinen in diesem Fall genauso viel wie Babys, ist es absolut notwendig. Eltern können stille Träger sein, und die Komplikationen dieser Erkrankung können unbehandelt verheerend sein.
Eine Phenylketonurie-Diagnose bedeutet, für den Rest Ihres Lebens anders zu essen. Dies beginnt im Säuglingsalter, da Muttermilch und die meisten Formeln Phenylalanin enthalten. Zur Förderung einer gesunden Entwicklung ist eine spezielle phenylalaninfreie Säuglingsnahrung erforderlich. Kinder und Erwachsene mit PKU brauchen Aufklärung, um herauszufinden, welche Lebensmittel vermieden werden sollten, und es gibt sogar Kochbücher, die helfen können, das Beste aus einer PKU-Diät zu machen. Ratschläge zur Ernährung sollten von Ärzten und Ernährungswissenschaftlern oder von ihnen empfohlenen Kochbüchern kommen. Viele Lebensmittel wie Diät-Limonaden enthalten Warnhinweise, da sie Phenylalanine enthalten.
Früher war es gängige medizinische Weisheit, dass Menschen mit Phenylketonurie gelegentlich eine Pause von der PKU-Diät einlegen konnten. Die meisten Ärzte empfehlen dies nicht mehr. Auch wenn Sie PKU haben und schwanger werden, ist es sehr wichtig, sich an eine phenylalaninfreie Diät zu halten. Das Vorhandensein hoher Spiegel dieser Aminosäure kann für den sich entwickelnden Fötus erhebliche Probleme verursachen.
Eine der Herausforderungen im Zusammenhang mit PKU kann sein, dass es teurer ist, eine PKU-Diät zu sich zu nehmen. Je nachdem, wo Sie leben, können Familien mit niedrigem Einkommen, die Dinge wie eine spezielle Formel kaufen müssen, finanzielle Unterstützung erhalten. Auf der anderen Seite bedeutet eine frühzeitige Diagnose und die Einhaltung einer PKU-Diät, dass viele Menschen mit dieser Erkrankung ein sehr normales und gesundes Leben führen.