Pleiotropie ist ein Zustand, bei dem ein einzelnes Gen mehr als ein phänotypisches Merkmal in einem Organismus beeinflusst. Ein phänotypisches Merkmal ist jedes beobachtbare Merkmal, im Gegensatz zu einem genotypischen Merkmal, das an der genetischen Zusammensetzung eines Organismus beteiligt ist. Das Wort Pleiotropie hat einen griechischen Ursprung; es kommt von den Wörtern pleion, was „mehr“ bedeutet, und trepein, was „umkehren“ oder „bekehren“ bedeutet. Hätte ein Tier ein Gen, das sowohl die Länge als auch die Farbe seines Fells beeinflusst, würde dieses Gen als pleiotrop betrachtet. Die Leute sagen gemeinhin pleiotrop statt pleiotrop, aber das ist falsch; pleiotrop ist der richtige Begriff, um ein Gen zu beschreiben, das mehrere Merkmale beeinflusst.
Gene enthalten die genetische Information, die benötigt wird, um Aminosäuren zu produzieren, die die Bausteine von Proteinen sind. Proteine haben in fast allen Lebewesen unzählige Zwecke; sie dienen dazu, unzählige verschiedene Prozesse und Reaktionen in den meisten Organismen zu regulieren, zu erleichtern oder direkt zu verursachen. Einige Aminosäuren oder Proteine haben mehrere unterschiedliche Wirkungen im Körper, so dass das Gen, das für solche Aminosäuren und Proteine kodiert, als pleiotrop angesehen wird. In den meisten Fällen soll der zugrunde liegende Mechanismus der Pleiotropie ein Gen sein, das die Produktion einer Substanz beeinflusst, die mehrere verschiedene Teile eines Organismus beeinflusst. Dies ist ein wichtiges Konzept in der Evolutionsbiologie, in dem die Geschichte und Herkunft verschiedener Merkmale als sehr wichtig angesehen wird.
Pleiotropie kann einem Organismus manchmal schaden. Dies geschieht, wenn ein Defekt in einem einzelnen Gen negative Auswirkungen auf mehrere verschiedene Merkmale eines Organismus hat. Ein Beispiel dafür ist die Krankheit PKU oder Phenylketonurie, die beim Menschen auftritt. Es verursacht sowohl eine geistige Behinderung als auch eine Verringerung der Haar- und Hautpigmentierung. Die Krankheit wird durch eine genetische Mutation verursacht und betrifft mehrere Merkmale, daher ist sie ein Beispiel für Pleiotropie.
Einige Theorien des menschlichen Alterns stützen sich stark auf die antagonistische Pleiotropie, eine Bedingung, bei der ein Gen für mehrere Merkmale kodiert, die unterschiedliche und konkurrierende Wirkungen haben. Einige Merkmale, wie die Testosteronproduktion, tragen zu einer frühen Steigerung der allgemeinen Fitness bei, können jedoch später im Leben zu einer Anfälligkeit für Krebs und andere Krankheiten führen. Das p53-Gen ist ein gutes Beispiel für antagonistische Pleiotropie. Während es Krebs unterdrückt, unterdrückt es auch Stammzellen, die altes Gewebe auffüllen. Studien, die sich auf verschiedene Bakterien konzentrierten, haben gezeigt, dass die antagonistische Pleiotropie stark von der Umgebung und den verschiedenen Ressourcen des Organismus abhängig sein kann.