Menschen mit Polysomie haben eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms. Das Problem kann während der Meiose auftreten, der Zellteilung, die Spermien und Eizellen produziert, wenn sich ein Chromosomenpaar nicht vollständig trennt, was zu Zellen mit entweder mehr oder weniger als der normalen Chromosomenzahl führt. Auch die Translokation oder der Austausch von genetischem Material zwischen Chromosomen kann eine Ursache sein. Das Down-Syndrom ist eine weithin bekannte Erkrankung, die aufgrund eines zusätzlichen Chromosoms auftritt. Das Kleinfelter-Syndrom ist eine weitere Form der Polysomie, bei der Männer zusätzlich zu einem X und Y ein zusätzliches X-Geschlechtschromosom haben.
Kinder mit Down-Syndrom haben ein drittes Chromosom, das mit dem 21. , kleine Ohren und Münder und schräge Augen. Sie lernen oft langsam und leiden an verschiedenen Erkrankungen. Studien deuten darauf hin, dass mindestens die Hälfte der mit Trisomie 47 geborenen Säuglinge Herzerkrankungen haben, die Defekte in der Wand oder dem Septum umfassen, die das Herz teilt.
Männliche Babys, die mit Kleinfelter-Syndrom geboren wurden, haben drei Geschlechtschromosomen, XXY, anstelle des normalen Paars von Geschlechtschromosomen, XY. Säuglinge können aufgrund dieser Anomalie Symptome entwickeln oder auch nicht, haben jedoch tendenziell schwächere Muskeln, die sie daran hindern, sich aufzurichten, zu krabbeln oder zu gehen, sobald andere Säuglinge ähnlichen Alters. Durch die Pubertät werden diese Männchen größer, aber schlanker, weniger gut definierte Muskeln als andere Männchen. Teenager mit Kleinfelter haben möglicherweise weniger Körper- und Gesichtsbehaarung, entwickeln breitere Hüften und haben einen Mangel an Testosteron. Eine Testosteronsubstitution kann im Erwachsenenalter Schwierigkeiten wie Diabetes und Osteoporose lindern.
Frauen können eine angeborene Anomalie haben, die als Triple-X-Syndrom bekannt ist und bei der drei oder mehr X-Geschlechtschromosomen vorhanden sind. Zu den körperlichen Merkmalen der Erkrankung gehören lange Beine und Oberkörper, die zu einer größeren Körpergröße führen. Mädchen mit dieser Form der Polysomie haben oft Lernschwierigkeiten und verhalten sich emotional unangemessen für ihr Alter. Viele XXX-Weibchen reifen jedoch ohne soziale Schwierigkeiten zum Erwachsenenalter heran. Je mehr X-Chromosomen ein Kind hat, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass es Symptome zeigt.
Die Forscher entdeckten, dass Personen, die Polysomie auf den Chromosomen 3, 17 und 31 aufweisen, möglicherweise ein höheres Risiko haben, bestimmte Arten von Blasen-, Brust-, Lungen- und Hautkrebs zu entwickeln. Insbesondere Frauen mit Polysomie 17 können eine erhöhte Anzahl von Stellen des humanen epidermalen Wachstumsfaktorrezeptors 2 (HER-2) aufweisen, was die Inzidenz von Brustkrebs erhöhen kann. Krebserkrankungen, die von dieser angeborenen Erkrankung herrühren, sprechen gut auf Anthrazykline als Teil der Chemotherapie an.