Tay-Sachs ist eine seltene genetische Erkrankung. Diese Störung wird durch Genmutationen auf Chromosom 15 verursacht und führt zu fortschreitenden neurologischen Schäden. Es gibt keine Heilung und es ist immer tödlich. Die meisten Patienten sind kleine Kinder, jedoch kann gelegentlich ein Jugendlicher oder Erwachsener ein spät einsetzendes Tay-Sachs entwickeln.
Der menschliche Körper benötigt ein Enzym namens Hexosaminidase A. Diese Substanz ist für den Abbau der GM2-Ganglioside, einer Fettsubstanz, verantwortlich. Personen mit dieser bestimmten genetischen Mutation sind nicht in der Lage, dieses Enzym zu produzieren, was zu einer toxischen Ansammlung von Gangliosiden im Gehirn führt. Es betrifft insbesondere die Nervenzellen.
Wenn ein Kind Tay-Sachs hat, sieht es in den ersten Monaten nach der Geburt normalerweise gesund und normal aus. Oft beginnt er im Alter von etwa drei bis sechs Monaten, Symptome zu zeigen. Wenn sich Ganglioside weiter ansammeln, wird das Kind taub und blind. Er wird auch nicht schlucken können.
Eltern bemerken möglicherweise, dass ihr Kind eine erhöhte Schreckreaktion auf Geräusche hat. Andere häufige Symptome sind Verlust der Muskelkraft, Verlust der Motorik und sogar Lähmung. Eltern werden eine verzögerte Entwicklung und ein verlangsamtes Wachstum beobachten. Kinder können reizbar und lustlos sein und an Krampfanfällen leiden. Sie können auch an Demenz leiden.
Kinderärzte, die Anzeichen von Tay-Sachs bemerken, werden wahrscheinlich die Augen des Kindes untersuchen. Patienten mit dieser Störung zeigen einen roten Fleck in den Augen. Der Arzt wird auch einen Blut- oder Gewebetest durchführen, um die Enzymspiegel zu überprüfen, insbesondere nach dem Enzym Hexosaminidase A.
Diese Symptome werden zunehmend schlimmer. Die Prognose für ein Kind mit Tay-Sachs ist düster, und die Patienten sterben in der Regel im Alter von vier oder fünf Jahren. Da Tay-Sachs nicht heilbar ist, wird der Arzt Ihnen Behandlungsmöglichkeiten empfehlen, die dem Wohlbefinden des Patienten dienen.
Wenn das Kind Krampfanfälle hat, wird der Arzt wahrscheinlich ein krampflösendes Medikament verschreiben, um sie zu behandeln. Patienten, die keine Nahrung schlucken können, verwenden eine Ernährungssonde. Diese Schläuche können chirurgisch direkt in den Bauch gelegt werden oder der Arzt kann sie durch die Nase einführen. Darüber hinaus kann Physiotherapie bei Muskeltonus und Bewegungsumfang helfen. Die Stimulation der Muskeln durch körperliche Bewegung kann helfen, Schmerzen, Gelenksteifheit und Funktionsverlust zu verzögern.
Eltern müssen ihr Kind auf Anzeichen von Atemwegsproblemen aufmerksam beobachten. Bei Tay-Sachs-Patienten kommt es häufig zu Schleimansammlungen in der Lunge. Das Pflegepersonal wird wahrscheinlich in der Durchführung von Brustphysiotherapie (CPT) geschult. Dies besteht aus körperlichen Bewegungen, die ausgeführt werden, um den Schleim zu lösen.
Da es sich bei Tay-Sachs um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, können sich Personen, die ein höheres Risiko haben, die genetische Mutation zu tragen, vor der Geburt eines Kindes testen lassen. Beide Elternteile müssen Träger dieser Gen-Fehlfunktion sein, damit das Kind betroffen ist. Ein Bluttest kann verwendet werden, um mögliche Probleme bei potenziellen Trägern zu erkennen, z.