Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine sehr seltene genetische Störung, die normalerweise nicht behandelt oder geheilt werden kann. Fast alle Säuglinge, die die Krankheit erwerben, haben vor dem vierten Lebensjahr tödliche Komplikationen, und auch ältere Patienten, die Symptome entwickeln, haben eine drastisch verkürzte Lebenserwartung. Die Mehrheit der aktuellen Tay-Sachs-Behandlungen haben unterstützenden Charakter: Sie sollen Schmerzen und andere Symptome lindern und den Patienten helfen, sich so wohl wie möglich zu fühlen, während sich die Krankheit fortschreitend verschlimmert. Die laufende genetische und pharmazeutische Forschung verspricht in naher Zukunft wirksame Tay-Sachs-Behandlungen, obwohl noch viele weitere Studien erforderlich sind, bevor bestimmte Therapien als sicher gelten. Es gibt Hinweise darauf, dass Stammzelltransplantationen, Enzymersatz und Gentherapie möglicherweise zu einer zuverlässigen Tay-Sachs-Heilung führen können.
Patienten mit Tay-Sachs haben defekte Hex-A-Gene. Sie können keine funktionsfähigen Versionen eines bestimmten Enzymtyps namens Beta-Hexosaminidase A (BHA) produzieren. Ohne BHA sind Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark nicht in der Lage, Fettablagerungen, die als Ganglioside bekannt sind, abzubauen, was zu fortschreitender Nervenschädigung und Zelltod führt. Da es keine bewährten Medikamente oder Therapien zur Verbesserung der BHA-Funktion gibt, sind die aktuellen Tay-Sachs-Behandlungen darauf ausgerichtet, die verschiedenen Symptome zu bekämpfen, die die Krankheit verursacht.
Krampfanfälle sind eine ziemlich häufige Komplikation von Tay-Sachs, daher werden oft krampflösende Medikamente verschrieben, um deren Schwere und Häufigkeit zu reduzieren. Andere Medikamente können zur Bekämpfung von Blutdruckproblemen, Depressionen, schlechter Muskelfunktion und Atemwegsinfektionen verabreicht werden. Patienten mit Schluck- und Atembeschwerden müssen eine Sauerstofftherapie erhalten und mit Magensonden versorgt werden, um die richtige Ernährung zu gewährleisten. Jugendliche und Erwachsene, die Tay-Sachs entwickeln, erhalten oft eine Physiotherapie, um ihre Muskelkraft zu erhalten und zu lernen, wie sie trotz ihrer Behinderung mobil bleiben können. Trotz großer Anstrengungen zur unterstützenden Versorgung und zur Verzögerung des Auftretens neurologischer Probleme erliegen die Patienten schließlich der Krankheit.
Derzeit werden mehrere Theorien untersucht, die in Zukunft zu erfolgreichen Tay-Sachs-Behandlungen führen können. Eine experimentelle Idee besagt, dass defekte Beta-Hexosaminidase-A-Enzyme im Blut eines Patienten durch gesunde ersetzt werden können. Die Enzymersatztherapie ist eine gut etablierte Behandlung für einige genetische Erkrankungen, die die Lunge, das Herz oder andere Körperorgane betreffen, aber Tay-Sachs stellt einzigartige Herausforderungen dar, da Enzymmängel das Gehirn beeinträchtigen. Es gibt noch keinen effektiven Weg, um gesunde Enzyme über die Blut-Hirn-Schranke zu bringen.
Andere experimentelle Tay-Sachs-Behandlungen umfassen Gentherapie und Stammzelltransplantation. Bei der Gentherapie werden große Mengen von Hex-A-Arbeitsgenen in das System eines Patienten eingeführt, in der Hoffnung, dass seine oder ihre DNA sie angemessen integriert. Stammzellen, die aus Spenderknochenmark oder Nabelschnurblut gewonnen werden, können auch für Tay-Sachs-Patienten von Vorteil sein. Gesunde Stammzellen, die das Hex-A-Gen korrekt codieren können, können möglicherweise die Enzymspiegel im Gehirn erhöhen. Bei anhaltenden Tests sind viele Ärzte zuversichtlich, dass die Krankheit eines Tages heilbar sein wird.