Zu den häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen gehören Schilddrüsenerkrankungen, Cystinurie und bestimmte Arten von Gicht. Forscher und Mediziner gehen zudem davon aus, dass die Krankheiten Albinismus und Phenylketonurie ebenfalls vererbt werden. Aufgrund großer Fortschritte im genetischen Screening können viele erbliche Stoffwechselerkrankungen bereits im Säuglingsalter diagnostiziert werden, was eine erfolgreiche Behandlung erheblich verbessern kann.
Die vererbte metabolische Gicht tritt bei Männern viel häufiger auf als bei Frauen und wird normalerweise durch einen hohen Harnsäurespiegel im Blutkreislauf angezeigt. Es ist oft ein schmerzhafter Zustand, der Schwellungen in den Gelenken verursacht, insbesondere in den Füßen und Zehen. Wer an Gicht leidet, kann mehrere Monate völlig beschwerdefrei sein und dann plötzlich Anfälle haben, die wochenlang andauern können. Gicht wird typischerweise mit oralen Entzündungshemmern oder Steroidinjektionen behandelt.
Cystinurie gilt als eine der häufigsten Ursachen für Nierensteine, und im Gegensatz zu den meisten erblichen Stoffwechselerkrankungen muss das Gen bei beiden Elternteilen vorhanden sein, um weitergegeben zu werden. Menschen mit Cystinurie haben einen hohen Gehalt an einer Aminosäure namens Cystein, die sich in den Nieren ansammelt und zur Bildung von Steinen führt. Der wichtigste Behandlungsansatz für Patienten mit Cystinurie ist die Steinprävention. In den meisten Fällen können Patienten nierensteinfrei bleiben, solange sie täglich viel Wasser trinken. Wenn sich Nierensteine entwickeln, wird versucht, diese mit Medikamenten aufzulösen, aber in einigen Fällen ist ein Krankenhausaufenthalt erforderlich, um die Steine zu entfernen.
Schilddrüsenerkrankungen beschreiben sowohl eine Hypothyreose als auch eine Hyperthyreose. Bei einer Hypothyreose produziert die Schilddrüse nicht genügend Schilddrüsenhormone, was zu Lethargie, Gewichtszunahme und Verstopfung führen kann. Hyperthyreose tritt auf, wenn die Schilddrüse das Hormon überproduziert, was oft zu Gewichtsverlust, Durchfall, Haarausfall und Nervosität führt. Die Behandlung von Schilddrüsenerkrankungen umfasst in der Regel Medikamente, die die Produktion des Schilddrüsenhormons entweder einschränken oder erhöhen.
Phenylketonurie, oft auch als PKU bezeichnet, ist eine der schwerwiegenderen erblichen Stoffwechselerkrankungen. In einigen Fällen kann es zu geistiger Behinderung und schweren Verhaltensproblemen kommen. Patienten mit Phenylketonurie sind nicht in der Lage, eine Aminosäure namens Phenylalanin zu verarbeiten, die für ein gesundes Gehirnwachstum und eine gesunde Entwicklung von entscheidender Bedeutung ist. Säuglinge werden kurz nach der Geburt routinemäßig auf diese Krankheit getestet. Wenn der Test positiv ausfällt, werden sie einer Behandlung unterzogen, die darauf abzielt, den Phenylalaninspiegel niedrig zu halten.
Diejenigen, die an Albinismus leiden, haben fast keine Farbpigmentierung in Haut, Haaren oder Augen. Im Gegensatz zu vielen erblichen Stoffwechselerkrankungen haben Kinder, die mit Albinismus geboren wurden, in den meisten Fällen Eltern, die nicht an der Krankheit leiden, da sie manchmal viele Generationen überspringen kann. Menschen mit Albinismus sind typischerweise lichtempfindlich und können unter schweren Sehproblemen leiden. Die Behandlung besteht in erster Linie darin, Haut und Augen vor ultraviolettem Licht zu schützen.