Tay-Sachs es un trastorno genético que afecta negativamente la función neurológica de un individuo. Los individuos pueden mostrar síntomas desde los 3 meses de edad o más tarde en sus años de desarrollo cuando alcanzan la pubertad o la adultez temprana. No existe cura para esta rara enfermedad, por lo tanto, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas. La esperanza de vida de una persona depende completamente de la presentación de la relación entre Tay-Sachs y la genética para su situación y la gravedad de sus síntomas.
Una mutación genética heredada, que impide la producción adecuada de la enzima hexosaminidasa A (hex A), provoca la aparición de los síntomas de Tay-Sachs. Llevada por un cromosoma no sexual, la mutación del gen enzimático afecta negativamente la capacidad del cuerpo para metabolizar sustancias grasas, conocidas como gangliósidos, que se acumulan y eventualmente deterioran la función neurológica. Dado que la relación entre Tay-Sachs y la genética se considera un trastorno autosómico recesivo, un individuo debe recibir la mutación genética de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Si el gen se hereda de un solo padre, el niño permanecerá asintomático y será portador.
Por lo general, se realiza un examen físico para verificar la presencia de síntomas originados por Tay-Sachs y la genética. Generalmente, un diagnóstico de Tay-Sachs se confirma con la administración de una prueba de detección de Tay-Sachs, que mide la cantidad de hex A en la sangre del individuo. Las mujeres que están embarazadas y les preocupa que su hijo pueda nacer con Tay-Sachs pueden someterse a una prueba de detección de Tay-Sachs durante una amniocentesis. También se pueden realizar otras formas de pruebas genéticas en uno o ambos padres para determinar si un niño que pueden concebir puede desarrollar Tay-Sachs o seguir siendo portador.
La relación entre Tay-Sachs y la genética y la progresión de la enfermedad puede inducir una presentación de síntomas modelada a medida que se deteriora la función neurológica. Si un niño con Tay-Sachs se vuelve sintomático a los 3 meses de edad, generalmente demostrará dificultades en la visión, como incapacidad para concentrarse en un solo objeto y una capacidad de respuesta hipersensible a los estímulos auditivos. Cuando los síntomas se manifiestan después de los 6 meses de edad, el niño puede experimentar deterioro de las habilidades motoras, letargo y deterioro de la percepción sensorial, incluida la visión y la audición. Las personas con enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío (LOTS) generalmente desarrollarán trastornos del habla y la cognición y experimentarán cambios pronunciados de personalidad y problemas psicológicos, que incluyen depresión y psicosis.
El tratamiento para el deterioro neurológico gradual causado por Tay-Sachs y la genética generalmente se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones. Se pueden administrar medicamentos para aliviar ciertos síntomas, como depresión y convulsiones. Para los síntomas en los bebés, se puede ofrecer apoyo familiar, incluido el asesoramiento y el desarrollo de estrategias de afrontamiento saludables para los cuidadores y la familia del bebé. La atención domiciliaria o de hospicio se utiliza generalmente ya que la salud del individuo requiere progresivamente atención las XNUMX horas del día. Se anima a las personas diagnosticadas con LOTS a que tomen las medidas legales apropiadas en caso de que su condición se deteriore, como la designación de un poder notarial y la redacción de un testamento vital.