Las causas del enanismo son bastante variables, aunque la mayoría son genéticas. El enanismo no se hereda necesariamente, a menudo surge de mutaciones espontáneas y también puede adquirirse en algunas circunstancias. Si alguien tiene enanismo, se pueden recomendar pruebas para saber por qué, con el objetivo de identificar las complicaciones que el individuo puede tener riesgo de desarrollar. Esto permitirá que las personas reciban un tratamiento médico adecuado a sus necesidades.
Más comúnmente, el enanismo es causado por un trastorno genético. Las personas pueden tener mutaciones en los genes responsables del desarrollo esquelético o la regulación de las hormonas, lo que lleva al desarrollo de una estatura baja. Otras causas de enanismo pueden incluir enfermedad renal y desequilibrios hormonales, particularmente aquellos que involucran hormonas tiroideas y pituitarias. En estos casos, el enanismo puede ser adquirido o ser el resultado de un problema genético subyacente. En todos los casos, un niño con enanismo no alcanzará los hitos del desarrollo físico como se esperaba, aunque el niño generalmente experimenta un desarrollo cognitivo normal.
Los trastornos metabólicos también pueden provocar enanismo. Si las personas no pueden absorber los nutrientes, esto conduce al enanismo como resultado de la desnutrición. Las personas con afecciones como la enfermedad celíaca pueden desarrollar una estatura baja. Los trastornos por almacenamiento son otra de las causas del enanismo, ya que el organismo depende del almacenamiento de energía y nutrientes para su desarrollo físico. Las personas que experimentan privaciones extremas y desnutrición también desarrollarán enanismo, ya que sus cuerpos no reciben apoyo nutricional durante los años críticos de desarrollo.
Se pueden usar pruebas genéticas, análisis de sangre y otras pruebas médicas para aprender más sobre por qué un niño no se está desarrollando como se esperaba. En una familia con antecedentes de enanismo, puede haber un mayor riesgo de que los niños hereden genes que se sabe que causan enanismo, y esto puede ser motivo de preocupación durante la evaluación médica de un niño que no está creciendo como se esperaba. En otros casos, es posible que no haya antecedentes familiares o una explicación obvia y, a veces, se requieren pruebas exhaustivas para comprender las causas del enanismo.
Algunas causas del enanismo son tratables y, si bien los retrasos en el desarrollo no se pueden revertir, el tratamiento reducirá el riesgo de complicaciones futuras como cánceres y fallas en los órganos del cuerpo. En otros casos, no hay tratamientos disponibles para la causa y el enfoque del cuidado del paciente es brindarle tecnología de asistencia y otras herramientas para navegar por un mundo diseñado para personas mucho más grandes. Los padres con enanismo pueden hablar sobre sus afecciones con un asesor genético si les preocupa transmitir la afección a sus hijos.