La distrofia muscular, en la que los músculos del cuerpo están anormalmente débiles, es una afección hereditaria. Las causas genéticas de la distrofia muscular son específicas del tipo de distrofia que padece el paciente. En general, las anomalías en los genes de un individuo inhiben su capacidad para desarrollar y mantener músculos sanos. La distrofia miotónica (DM), por ejemplo, está relacionada con defectos en los cromosomas 3 y 19. Aunque los investigadores aún tienen que desarrollar tratamientos que aborden eficazmente las causas genéticas de la distrofia muscular, el ejercicio y la terapia adecuados pueden retrasar los efectos degenerativos.
Entre las muchas causas genéticas diferentes de la distrofia muscular, la más común es un defecto en el gen de la proteína quinasa distrofia miotónica (DMPK). En algunos individuos, el triplete de citosina-timina-guanina que se encuentra en DMPK se repite de manera anormal, lo que resulta en distrofia miotónica tipo 1 (DM1). DM1 representa casi el 98% de los casos de distrofia miotónica. La distrofia miotónica de tipo 2 (DM2), por otro lado, es causada por una repetición en la cadena citosina-citosina-timina-guanina (CCTG) en el gen de la proteína de dedo de zinc 9 (ZFN9). Tanto la DM1 como la DM2 se encuentran entre la mayoría de los casos de distrofia muscular en adultos.
Otro tipo muy común de distrofia muscular es la distrofia muscular de Duchenne (DMD). En la DMD, las causas genéticas de la distrofia muscular son mutaciones en el gen de la distrofina. La anomalía induce varias reacciones complejas que eventualmente conducen a la muerte de las fibras musculares. Las mutaciones en el gen de la distrofina también pueden resultar en la distrofia muscular de Becker, un pariente menos grave de la DMD. Estas irregularidades pueden ser causadas por una serie de influencias, incluidas sustancias tóxicas que dañan a los fetos en desarrollo en el útero.
Las causas genéticas de la distrofia muscular son generalmente intratables, aunque la investigación continua parece prometedora. En el caso de DM1, por ejemplo, el empalme genético ha permitido a los investigadores replicar y revertir la condición en ratones. Se están llevando a cabo investigaciones similares sobre las otras causas genéticas de la distrofia muscular, con resultados mixtos.
El tratamiento de la distrofia muscular sirve principalmente para ayudar a los pacientes a controlar los síntomas y mantener una calidad de vida decente. Los medicamentos, como los corticosteroides, pueden ayudar a aumentar la fuerza del paciente a niveles viables. El tratamiento a menudo se combina con fisioterapia regular para mejorar el tono muscular y retrasar la degeneración celular. Si la afección progresa a niveles severos, se hace necesario complementar el suministro de oxígeno del paciente mediante respiración asistida, ya que la insuficiencia muscular dificulta la respiración. Aunque la distrofia muscular puede ser extremadamente debilitante en casos graves, el tratamiento moderno hace posible que las personas afectadas por la enfermedad puedan hacer frente a los síntomas.