Los médicos tienen varios métodos para realizar diagnósticos del cáncer, que incluyen imágenes, genómica y pruebas de laboratorio. El diagnóstico definitivo del cáncer generalmente requiere una biopsia. Por lo general, el médico ve algo que lo lleva a sospechar de cáncer y solicita pruebas adicionales. Los síntomas sospechosos que pueden indicar cáncer, o los signos que advierte durante una prueba de detección de rutina o un examen físico, así como las quejas de salud del paciente, pueden dar lugar a solicitudes de pruebas adicionales.
Una biopsia es el tipo más común de prueba de diagnóstico del cáncer. Las biopsias suelen ser procedimientos levemente invasivos en los que un médico extrae un pequeño trozo de tejido y lo envía a un laboratorio. Un patólogo del laboratorio examina los tejidos con un microscopio para determinar si las células son cancerosas.
El médico utiliza las pruebas de laboratorio una vez que se hace un diagnóstico definitivo de cáncer. Un técnico de laboratorio examinará la sangre u orina del paciente para determinar ciertas características del cáncer, como en qué etapa se encuentra el cáncer. Estas pruebas son cruciales porque ayudan al médico a determinar la mejor manera de proceder con el tratamiento.
Algunos ejemplos de pruebas de laboratorio incluyen hemograma completo, análisis de proteínas en sangre, citología de orina y pruebas de marcadores tumorales. Una prueba de CBC, o hemograma completo, mide la cantidad de diferentes células sanguíneas en el cuerpo y se usa para diagnosticar cánceres de sangre. Los análisis de proteínas en sangre detectan anomalías en las proteínas del sistema inmunitario y se utilizan para diagnosticar el mieloma múltiple. La citología de orina detecta células cancerosas en la orina, lo que indica la presencia de cáncer en la vejiga, los riñones o los uréteres. Las pruebas de marcadores tumorales buscan sustancias químicas producidas por tumores e incluyen la prueba de PSA para diagnosticar el cáncer de próstata, la HCG para detectar el cáncer de ovario y testicular y la prueba de alfa-fetoproteína para detectar el cáncer de hígado.
Las pruebas por imágenes también se pueden utilizar para algunos tipos de diagnóstico de cáncer. Según el área del cuerpo, se pueden recomendar radiografías, tomografías computarizadas (TC), ecografías, tomografías por emisión de positrones (PET) o imágenes por resonancia magnética (MRI). Todas estas pruebas de diagnóstico por imágenes brindan imágenes de lo que sucede dentro del cuerpo. Las mamografías son una forma común de diagnóstico del cáncer que también utiliza exploraciones por imágenes.
A veces, los médicos buscan cambios en ciertos genes asociados con el desarrollo del cáncer. Pueden realizar pruebas genómicas como hibridación in situ fluorescente, o pruebas FISH, o pruebas de reacción en cadena de la polimerasa, o PCR. Los médicos pueden realizar una prueba FISH cuando realizan una biopsia de mama. La prueba FISH indica si la paciente tiene copias adicionales del gen HER2, lo que indicaría un componente genético del cáncer de mama. Las pruebas de PCR se muestran prometedoras como método de detección precoz del cáncer de pulmón.